Микрогнатия - состояние, при котором нижняя челюсть мала по размерам для лица плода, что создает впечатление маленького подбородка и неправильного прикуса при оценке профиля плода.
Это аномалия может сочетаться с другими изменениями, и поэтому требует тщательного пренатального обследования.
Выделяют несколько вариантов аномально сформированной нижней челюсти:
- Микрогнатия - аномально маленькая нижняя челюсть по сравнению с пропорциями лица.
- Ретрогнатия - нижняя челюсть смещена кзади по отношению к верхней челюсти.
- Агнатия - полное или почти полное отсутствие нижней челюсти (встречается очень редко).
Для оценки размера нижней челюсти важен срединно-сагиттальный срез головы. Необходимо избегать сгибания шеи или подтягивания подбородка, что затрудняет правильную визуализацию.
В норме подбородок, нижняя челюсть, верхняя губа и нос расположены на одной линии в срединно-сагитальном срезе. Это простая субъективная оценка.
В случае микрогнатии при оценке профиля плода возникает ощущение неправильного прикуса из-за малой и/или смещенной кзади нижней челюсти.
Диагноз можно заподозрить в I триместре (12-14 нед) при осмотре профиля плода в срединно-сагитальном срезе и оценке ретроназального треугольника, обычно во время проведения I пренатального скрининга. Отсутствие нижнечелюстного промежутка является ранним диагностическим признаком неправильного формирования нижней челюсти.
Легкая микрогнатия может быть наследственной. Или встречаются идиопатические случаи, когда микрогнатия является единственным изменением и это вариант нормы.
Но микрогнатия может быть связана и с генетическими нарушениями и другими особенностями развития. К частым сочетанным аномалиям относят расщелину неба (волчья пасть), пороки развития центральной нервной системы, верхних и нижних конечностей.
Первичные нижнечелюстные синдромы, при которых встречается микрогнатия
- Синдром Пьера Робена
Микрогнатия, приводящая к глоссоптозу, влияет на формирование неба и приводит к расщелине твердого неба. - Синдром Тичера Коллинза
Микрогнатия является частью черепно-лицевой деформации и сочетается с аномалиями наружного уха.
Сопутствующие сидромы
Синдром Гольденхара, Нунана, Жубера
Хромосомные аномалии
Микрогнатия часто наблюдается при трисомии 18 и триплоидии, реже при трисомии 13, 9, синдроме Ди Джорджа
Заболевания скелета и нервно-мышечной системы
Синдром краниосиностоза, синдром псевдоталидомида Робертса
Среди скелетных дисплазий микрогнатия встречается при кампомелической и диастрофической дисплазиях, синдроме полидактилии-коротких ребер, ахондрогенезе и остехондродисплазии.
Различие между изолированной и синдромной микрогнатией имеет решающее значение для правильного ведения и консультирования, поэтому так важно при обнаружении этой особенности провести тщательную оценку анатомии плода и решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики.
#микрогнатия #пренатальнаядиагностика #пренатальныйскрининг #ultrasound #papillonchik