Если у вас появилось подозрение на генетический синдром, которое возникло при сочетании опухолей — например, рак или поликистоз почки и гемангиобластома сетчатки — то вам прямая дорога в "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (МГНЦ).
Центр работает по госзаказу или на платной основе. В любом случае, всё начинается с врача-генетика.
Если вы или ваш врач заподозрил наследственный синдром, то это самый важный этап. Основанием для БЕСПЛАТНОЙ консультации в МГНЦ является направление по форме 057/у-04. И это несмотря на то, что клиника работает по госзаказу. Обратитесь в вашу поликлинику по месту жительства или прикрепления. Пройдите необходимые обследования у вашего лечащего врача (как правило, всё уже имеется, но может чего-то не хватать). Получите направление 057/у-04 именно в "Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова". В направлении должен быть указан профиль консультации "врач-генетик" и ВСЕ коды диагнозов по МКБ-10 (как доброкачественные, так и злокачественные новообразования). Без направления 057/у-04 записаться на первичный прием по ОМС невозможно, только платно.
Запись осуществляется по телефону или электронной почте, указанной на сайте www.med-gen.ru.
В день приема обязательно возьмите с собой паспорт, полис ОМС, СНИЛС, направление по форме 057/у-04 (оригинал) и всю имеющуюся медицинскую документацию: выписки, результаты предыдущих анализов и обследований (УЗИ, МРТ, КТ, ПЭТ-КТ), заключения специалистов. Если вопрос касается ребенка – его свидетельство о рождении.
В любом случае — отправная точка — ваша поликлиника. Весь процесс начинается с вашего лечащего врача в поликлинике по месту жительства (к которой вы прикреплены). Это может быть: педиатр (если речь о ребенке), терапевт (для взрослого), врач-специалист, который заподозрил проблему (невролог, кардиолог, эндокринолог, онколог и т.д.)
Ваша задача на этом этапе:
- Четко изложить свои подозрения и симптомы. Расскажите, что вас беспокоит, и почему вы считаете, что причина может быть в генетическом нарушении (например, специфические черты лица, задержка развития, наличие похожих симптомов у родственников, невынашивание беременности и т.д.).
- Пройдите необходимые обследования, которые назначит врач, чтобы исключить более распространенные НЕгенетические причины. ЭТО БАЗА. Для начала мы исключаем более вероятные вещи.
Если ваш лечащий врач согласен с необходимостью консультации генетика, он выдает вам это направление. Если врач отказывает (что, к сожалению, бывает), вы можете действовать двумя путями:
- Потребуйте письменный отказ и обоснование, почему консультация не нужна. Часто это само по себе стимулирует врача выдать направление.
- Обратитесь к заведующему отделением или главному врачу поликлиники с той же просьбой.
В направлении 057/у-04 должно быть четко указано:
- Наименование федерального центра (например, "ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова").
- Диагноз (или предварительный диагноз), с которым направляют, ВСЕ коды по МКБ, которые могут иметь отношение к заподозренному заболеванию.
- Цель консультации (например, "консультация врача-генетика", "уточнение диагноза").
- Должны быть подписи и печати.
Очень желательно (это сэкономит время и поможет генетику):
- Плюсом будет подробная семейная история: составьте список кровных родственников с указанием их возраста, здоровья, причин смерти, наличия похожих проблем, бесплодия, выкидышей и т.д.
- Если есть – результаты генетических анализов, сделанных ранее вашими родными.
Что делать, если не получается получить направление?
Это сложная, но решаемая ситуация. Есть обходные пути:
- Обращение в Департамент или Министерство здравоохранения вашего региона. Напишите официальное заявление с просьбой обеспечить вам специализированную медицинскую помощь, так как на месте она не оказывается. Часто это эффективно.
- Консультация в рамках ВМП (Высокотехнологичная медицинская помощь). Для сложных диагнозов, требующих дорогостоящих генетических исследований (например, полноэкзомное секвенирование), ваш лечащий врач может подать документы на получение квоты на ВМП. В рамках этой квоты консультация и исследования будут проведены бесплатно.
Главное – быть настойчивым на этапе получения направления в своей поликлинике, так как это "ключ от двери" в любой специализированный центр.
Мой диагноз был установлен инструментально (по результатам обследований) три года назад, но для дальнейших шагов в плане лечения нужна была генетическая экспертиза. Что я и получила. Всего лишь по направлению из поликлиники. Время ожидания бесплатного приёма 3-5 месяцев. Но оно того стоит.
Удачи в получении 057/у-04.