Секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) —
это группа современных методов, позволяющих определить первичную
нуклеотидную последовательность фрагментов ДНК и РНК с высокой скоростью
и точностью. Особенно значимым применение NGS является в медицинской
генетике, где точность определения мутаций и вариаций в генах играет
ключевую роль в диагностике и лечении различных заболеваний. Методы NGS
позволяют параллельно анализировать миллионы небольших фрагментов
нуклеиновых кислот, ускоряя получение результатов и снижая стоимость
исследований [1].
В медицинской генетике NGS активно применяется для выявления редких
генетических мутаций, ответственных за наследственные заболевания и
предрасположенность к различным патологическим состояниям.
NGS-технология включает несколько этапов: подготовку библиотеки ДНК,
амплификацию фрагментов, их секвенирование и биоинформатический анализ
полученных данных, что обеспечивает высокий уровень точности результатов
[2].
Виды NGS
Сегодня наиболее распространены несколько видов NGS-технологий, активно применяемых в медицинской генетике:
- Пиросеквенирование (454 sequencing) – метод, основанный на обнаружении пирофосфата при включении каждого нуклеотида.
- Секвенирование методом синтеза (Illumina sequencing) – широко
используется в клинической практике благодаря высокой точности и
чувствительности. - Секвенирование одноцепочечных молекул в реальном времени (PacBio
SMRT) – позволяет изучать длинные генетические последовательности,
облегчая диагностику сложных генетических заболеваний. - Нанопоровое секвенирование (Oxford Nanopore) – применяется для быстрого выявления патогенных мутаций в клинических условиях [3].
При каких видах рака нужна молекулярно-генетическая диагностика?
Молекулярно-генетическая диагностика, основанная на методах NGS,
критически важна при диагностике и лечении ряда онкологических
заболеваний. В частности, выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 имеет
ключевое значение для диагностики и выбора терапии при раке молочной
железы и яичников.
Кроме того, NGS активно применяется при диагностике колоректального
рака, рака легких, меланомы, рака простаты и других видов онкологических
заболеваний, где идентификация специфических генетических мутаций
позволяет назначить таргетную терапию, значительно улучшая прогноз и
качество жизни пациентов [4].
Преимущества метода
Основными преимуществами секвенирования нового поколения в медицинской генетике являются:
- Высокая производительность и скорость: быстрый анализ множества образцов.
- Высокая точность и чувствительность: обнаружение редких и клинически значимых мутаций.
- Экономичность: снижение стоимости генетических исследований, что расширяет доступность диагностики.
- Возможность персонализированной медицины: подбор лечения на основе индивидуального генетического профиля пациента.
- Расширенные диагностические возможности: включая пренатальную диагностику и мониторинг эффективности терапии [5].
NGS открывает новую эпоху в медицинской генетике, позволяя
эффективнее диагностировать и лечить сложные заболевания и значительно
улучшать качество медицинской помощи.
Список литературы
- Metzker ML. Sequencing technologies — the next generation. Nature Reviews Genetics. 2010;11(1):31-46. doi:10.1038/nrg2626.
- Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of
next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics.
2016;17(6):333-351. doi:10.1038/nrg.2016.49. - Heather JM, Chain B. The sequence of sequencers: The history of
sequencing DNA. Genomics. 2016;107(1):1-8.
doi:10.1016/j.ygeno.2015.11.003. - Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in
individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing
using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer.
2015;121(1):25-33. doi:10.1002/cncr.29010. - Han Y, Gao S, Muegge K, Zhang W, Zhou B. Advanced Applications of
RNA Sequencing and Challenges. Bioinformatics and Biology Insights.
2015;9(Suppl 1):29-46. doi:10.4137/BBI.S28991.