Представь, что каждая наша клетка содержит инструкцию по сборке — ДНК. Она упакована в хромосомы. У женщин обычно две Х-хромосомы (XX). А у девочки с синдромом Тернера одна из этих Х-хромосом отсутствует полностью или частично. Просто где-то на самом раннем этапе произошла случайная поломка.
Как это проявляется в жизни?
Если не вмешиваться, то у девочки обычно:
- Очень маленький рост. Она будет заметно ниже своих сверстниц.
- «Не запускается» половое созревание. Не растет грудь, не приходят месячные. Это происходит потому, что яичники (органы, где созревают яйцеклетки и вырабатываются женские гормоны) не развились как следует. Врачи называют это дисгенезией гонад.
- Могут быть некоторые внешние особенности, например, складочки по бокам шеи.
- Часто бывают пороки сердца или почек — вот почему им нужно наблюдаться у кардиолога.
Важно! Это не влияет на ум. Девочка абсолютно нормально учится, общается и строит планы на жизнь. Сложности могут быть только с геометрией или черчением, но и это решаемо.
Что с этим делают врачи?
Хромосомы не исправить, но можно компенсировать то, чего недодала природа. И это работает!
- Чтобы РОСТИ. С детства делают уколы гормона роста. Это помогает догнать и даже перегнать сверстников по росту.
- Чтобы ПОВЗРОСЛЕТЬ. В подростковом возрасте назначают женские гормоны (эстрогены). Это как «запускающая кнопка»: начинает расти грудь, приходят месячные, тело приобретает женственные формы. Это важно и для здоровья костей, и для сердца.
А дети будут?
Самый сложный вопрос. Так как свои яйцеклетки почти не вырабатываются, забеременеть самостоятельно получается очень редко.
Но выход есть! Стать мамой можно с помощью ЭКО (искусственного оплодотворения) с донорской яйцеклеткой. Так что семья и материнство — вполне реальная история.
Главная мысль:
Да, это навсегда. Нужно постоянно наблюдаться у врачей. Но с синдромом Тернера можно жить полноценной, активной и счастливой жизнью. Просто свой организм нужно понимать и немного ему помогать.