Новое исследование ученых Университета Дьюка (Duke University) показало, что каждый двенадцатый пациент, у которого диагностировано два или более вида рака, имеет мутации в известных генах риска развития онкозаболеваний. Это открытие позволит изменить подход к диагностике подобных заболеваний. Результаты работы опубликованы в журнале JAMA Oncology.
Людям с множественными онкологическими диагнозами не всегда проводят генетическое тестирование. Но авторы исследования считают, что для этой группы пациентов необходим генетический скрининг: он позволит установить предрасположенность к развитию других видов рака, поможет при выборе терапевтической тактики и даст возможность предупредить членов семьи о потенциальных рисках.
«Многие пациенты с впервые установленным онкологическим диагнозом являются носителями генетических мутаций, которые подвергают их риску развития других видов рака. Для персонализированного подхода к лечению таких больных необходим генетический скрининг. Также это тестирование даст возможность защитить всех членов семьи», – говорит ведущий автор исследования Кэтлин Куни (Kathleen Cooney), M.D., заведующая медицинской кафедрой Медицинского института университета Дьюка (Department of Medicine at Duke University School of Medicine).
Используя данные Британского биобанка (UK Biobank), содержащие генетическую и медицинскую информацию сотен тысяч участников, ученые проанализировали 96 генов предрасположенности к 11 распространенным видам рака, в их число вошли BRCA1 и BRCA2.
Оказалось, что 8,36% людей с множественным раком являются носителями редких патогенных мутаций в одном из этих генов. Также в ходе исследования ученым удалось подтвердить значимость BRCA2 в развитии онкологических заболеваний, традиционно не связанных с этим геном, таких как рак мочевого пузыря и легких.
В выборку вошли люди из общей популяции, а не только пациенты с онкозаболеванием в анамнезе, это позволило получить данные о реальной распространенности мутаций, ассоциированных с высоким риском развития наследственных форм рака.
«Мы обнаружили новые связи между генами и определенными видами рака, которые расширяют представление о наследственных формах онкологических заболеваний. Полученные результаты должны привести к изменениям в рекомендациях по онкоскринингу», – говорит один из авторов исследования Джеффри Шевач (Jeffrey Shevach), M.D., доцент медицинской кафедры Медицинского института университета Дьюка.
Источник: medicalxpress.com