В Свердловской области родился мальчик с редким и сложным диагнозом — синдромом Крузона, генетическим заболеванием, которое невозможно вылечить полностью. Однако дорогостоящая операция может существенно улучшить жизнь восьмимесячного ребенка. «Вечерняя Москва» узнала у врача-генетика, члена Европейского общества генетики человека Александра Резника, что такое синдром Крузона и можно ли выявить эту патологию у плода во время беременности.
Как выражается симптом Крузона
По его словам, синдром Крузона — это аутосомно-доминантное, наследственное, генетическое заболевание. Дети с этой патологией имеют характерный внешний вид. К симптомам синдрома Крузона относятся:
- выраженная уплощенность затылка или сужение лобной части;
- высокий куполообразный свод черепа;
- асимметрия лицевых костей;
- выраженные орбитальные гиперплазии;
- широко расставленные глаза (гипертелоризм);
- выпячивание глазных яблок;
- ограниченное движение глазных яблок вверх;
- косоглазие и нарушение бинокулярного зрения;
- маленький нос с широким основанием и приподнятыми крыльями;
- плоская переносица и низкая посадка ноздрей;
- деформированные верхнечелюстные кости;
- открытый прикус;
- повышенное внутричерепное давление вследствие ограниченного объема мозга;
- нарушения слуха;
- неврологические нарушения;
- задержка психомоторного развития;
- умственная отсталость.
Откуда берется синдром Крузона
Эксперт объяснил, что тип наследования синдрома Крузона преимущественно аутосомно-доминантный.
— Это означает, что для проявления заболевания достаточно одной копии дефектного гена, унаследованной от одного из родителей. Как правило, в семье есть кто-то из родственников, кто уже имеет данную болезнь, — говорит Резник.
Однако примерно половина случаев связана со спонтанными новыми мутациями, которые возникают случайно во время зачатия, отметил генетик.
— Часто синдром Крузона возникает в результате спонтанных мутаций. Его можно заподозрить во время беременности, но точный диагноз ребенку ставят после его рождения. Если на УЗИ не выявлено аномалий строения черепа и лица плода, которые могут указывать на эту патологию, то без видимых признаков выявить заболевание вряд ли получится, — сказал он.
Для того чтобы диагностировать генетическое или наследственное заболевание у плода, нужно знать, что искать. Для синдрома Крузона возможны как причинные мутации, так и несколько тысяч изменений на уровне гена FGFR2. Если в семье не было данного заболевания, то на стадии внутриутробного развития оценить риск его развития будет крайне сложно, заключил собеседник «ВМ».
Из перинатального центра столичной клинической больницы (ГКБ) № 67 имени Л. А. Ворохобова выписали малыша, который родился весом 415 граммов. Специалисты на протяжении трех месяцев выхаживали ребенка, после чего еще два месяца малыш проходил терапию.
Эксклюзивы "Вечерней Москвы"
Золотой стандарт или зона риска: какая разница в возрасте допустима в отношениях
Пилинги в домашних условиях: что можно и чего нельзя, техника безопасности