Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия — сборное понятие, группа патологических состояний, основная черта которых — нарушение гемостаза, склонность к образованию тромбов и закупорке ими крупных кровеносных сосудов. Причина заболевания — мутация генов, контролирующих работу свертывающей системы крови.
ДАННАЯ СТАТЬЯ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАНА ДЛЯ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА, НАЗНАЧЕНИЯ ЛЕЧЕНИЯ И НЕ ЗАМЕНЯЕТ ПРИЕМ ВРАЧА
Показания к исследованию
Склонность к тромбозам при беременности может быть вызвана комбинацией постоянных (генетически обусловленных) и/или временных (действующих в определенный промежуток времени) факторов тромбогенного риска.
Однако, по мнению врачей, выявить маркеры заболевания следует в таких случаях:
- тромбофилические состояния в анамнезе;
- тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
- тромбофилии во время предыдущих беременностей и в послеродовом периоде в анамнезе;
- преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
- несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
- плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний;
- выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови
Генетическое тестирование матери при наличии тромбогенных факторов риска позволяет определить индивидуальный подход к ведению беременности, снизить риск развития тромбоэмболических осложнений у матери и сосудистых заболеваний у ребенка. Особая группа риска, которым нужно исключить врожденную тромбофилию, это женщины, имеющие в анамнезе патологию беременности — невынашивание, внутриутробную гибель плода, а также те пациентки, у которых был диагностирован случай тромбоза в период вынашивания ребенка. Согласно действующим рекомендациям, такие пациентки должны обследоваться в обязательном порядке. Диагностика заболевания и правильное лечение позволят предотвратить проблемы с беременностью в будущем.
Подготовка к исследованию
Чтобы анализ показал достоверные результаты, к нему следует подготовиться. В первую очередь, нужно знать, что материал берут натощак, в утреннее время (примерно до полудня). Последний прием пищи разрешается за 12 часов до исследования. В день сдачи анализа на тромбофилию можно пить воду. За сутки до того, как сдать кровь, нужно воздержаться от курения, приема алкоголя и занятий спортом.
Желательно, чтобы кровь брали до проведения любых других диагностических манипуляций, особенно тех, которые вызывают физический или психологический дискомфорт. Если пациент принимает какие-либо медицинские препараты, он должен известить врача до того, как будет взята кровь. Возможно, лекарства потребуется отменить на короткий срок.
Расшифровка результатов
Мнение врача
Результаты анализа на врожденную тромбофилию расшифровывает лечащий врач. Он же разрабатывает предстоящий план лечения. Настоятельно не рекомендуется расшифровывать полученные результаты самостоятельно, или доверять расшифровку специалисту с недостаточным опытом работы. Это может привести к неправильному лечению, и, как следствие, проблемам со здоровьем.
— Гнипова Виктория Викторовна
Врач акушер-гинеколог, к.м.н.
Где пройти обследование в Москве
Сдать генетический анализ на наследственную тромбофилию можно в частных клиниках Москвы. В частной медицинской клинике «Альтравита» лаборатории оборудованы согласно всем требованиям, а персонал отлично знает и соблюдает инструкции по забору крови. Это сводит вероятность диагностической ошибки к минимуму. Кроме того, в клинике возможно ведение женщины от момента планирования беременности до родов. Наши статистические данные говорят о хорошей результативности лечения беременных с врожденной тромбофилией.
Детальнее о подготовке к исследованию и врожденной тромбофилии расскажет лечащий врач. В ходе первичной консультации врач оценит состояние пациентки, изучит анамнез и определит показания к проверке генетических маркеров на заболевание. Цену на анализ в Москве подскажет администратор клиники. Чтобы записаться на прием, нужно позвонить по указанному на сайте номеру телефона или заполнить электронную анкету.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Источник: текст взят с сайта клиники АльтраВита