С 1958 года в последнее воскресенье сентября в мире проводится Международный день глухих. День осведомленности был учрежден в 1958 году, в честь создания Всемирной федерации глухонемых.
Цель даты – рассказать международному сообществу о проблемах, с которыми ежедневно сталкиваются плохослышащие или глухие люди. Сейчас, по данным Всемирной организации здравоохранения, от потери слуха страдают более 400 миллионов человек, а это более 5% от всего населения мира. По оценкам экспертов ВОЗ, к 2050 году это число увеличится почти вдвое – до 700 миллионов человек. В России живут более 10 миллионов человек, которые не слышат.
Глухота может наступить по разным причинам: в результате травмы, болезни. Кроме того, огромную роль при потере слуха играет генетика. Так, в более чем 50% случаев на наличие врожденных нарушений слуха влияют генетические факторы: это либо нарушения слуха, передаваемые детям по наследству, при этом у родителей слух может быть абсолютно нормальным, либо мутации, возникающие в процессе внутриутробного развития.
Наследственными заболеваниями, в том числе, связанными с нарушением слуха, занимаются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Так, сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко обнаружили новую молекулярную причину наследственной тугоухости в чувашской популяции.
Наследственная несиндромальная нейросенсорная тугоухость – заболевание, при котором происходит снижение слуха из-за поражения органов внутреннего уха, слухового нерва или центра в головном мозге, отвечающего за восприятие звука. Болезнь характеризуется широкой локусной и аллельной гетерогенностью и разными типами наследования.
«Впервые показан вклад гена GIPC3 в развитие аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости у российских пациентов. Ген GIPC3 кодирует белок, участвующий в функционировании чувствительных клеток внутреннего уха и нейронов спирального ганглия. Мутации в данном гене ассоциированы с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью, тип 15 (DFNB15)», – рассказала Рена Зинченко.
Эксперт пояснила, что ученые проанализировали образцы ДНК 26 пациентов с установленным диагнозом наследственной нейросенсорной тугоухости из 22 неродственных семей из Республики Чувашия, а также здоровых людей. Исследователи использовали методы полноэкзомного секвенирования (WES) и секвенирования по Сэнгеру, и в результате выявили, что у 23% пациентов-чувашей молекулярной причиной наследственной нейросенсорной тугоухости является вариант NM_133261.2(GIPC3):c.245G>A (p.(N34S)) в гомозиготном состоянии. Его частота у здоровых людей в чувашской популяции составила 1,1%.
Много интересной информации о наследственной глухоте можно узнать из подкаста «На генном уровне», посвященном этой теме: https://rutube.ru/video/955f9a7bdd451c7b8bfa520396320f59/?ysclid=mfwcm5m2kn239403837