Недавнее исследование в журнале Molecular Biology and Evolution показало: высокая распространённость аутизма у людей может быть не случайностью, а «побочным эффектом» эволюции мозга. Учёные обнаружили, что у человека необычайно быстро развивались возбуждающие нейроны слоёв 2/3 неокортекса, ответственные за межобластные связи и когнитивные функции. При этом экспрессия генов, связанных с аутизмом, в них заметно снизилась — и, вероятно, это результат полигенного положительного отбора.
🧬 Ключевые открытия
🟢 Общий принцип: чем более распространён тип нейронов, тем медленнее он эволюционирует. Но у людей один из самых массовых типов — L2/3 интрателэнцефалические нейроны — стал исключением, развиваясь быстрее остальных.
🔵 Ускорение у человека: эти нейроны изменялись быстрее, чем у шимпанзе и других приматов, что свидетельствует о давлении отбора именно в человеческой линии.
🟡 Снижение экспрессии генов аутизма: в L2/3-нейронах зафиксирована выраженная понижающая регуляция десятков генов, связанных с аутизмом и шизофренией.
🟠 Вывод исследователей: эволюция «пожертвовала стабильностью» ради когнитивного выигрыша — и именно это могло повысить вероятность возникновения аутизма в человеческой популяции.
⚡ Моё видение
Этот результат удивителен: природа словно пошла на компромисс ради интеллекта.
- Снижение экспрессии «аутизм-связанных» генов могло позволить мозгу замедлить развитие, дольше сохранять пластичность и освоить сложные когнитивные навыки — язык, абстрактное мышление, социальное воображение.
- Но вместе с этим сеть нейронов стала более уязвимой: малейшие сбои в регуляции или мутации могли толкнуть систему в сторону расстройств спектра.
- Парадокс: эволюционный успех человечества опирается на хрупкий баланс, и аутизм оказывается не «ошибкой», а отражением цены за новые когнитивные горизонты.
Интересно, что гипотеза «болезнь как плата за интеллект» выдвигалась и раньше — например, для шизофрении (Т. Дж. Кроу, 1997). Теперь у нас появляются молекулярные подтверждения: гены, ускоренно менявшиеся в человеческой линии, действительно связаны с нейропсихиатрическими расстройствами.
🔬 Техническая часть
Исследователи использовали:
- snRNA-seq (single-nucleus RNA-seq) для сравнения экспрессии у разных видов (человек, шимпанзе, макака, мартышка).
- Органоиды из iPSC (стволовые клетки человека и шимпанзе), чтобы исключить влияние среды и выявить чисто генетические различия.
- Аллель-специфический анализ экспрессии (ASE) — позволил показать, что снижение активности «аутизм-генов» действительно закрепилось на уровне человеческой линии.
📌 Почему это важно?
- Это открытие даёт новое объяснение почему аутизм встречается у людей чаще, чем у других приматов.
- Оно поддерживает концепцию полигенной адаптации — когда множество мелких изменений в регуляции генов суммируются, создавая крупный эволюционный сдвиг.
- Практически это помогает по-новому взглянуть на ASD: не только как на расстройство, но и как на часть эволюционной траектории человека.
✨ Заключение
Аутизм может быть не только «болезнью», но и следом того, что сделало нас людьми. Наша когнитивная уникальность — это баланс между гениальностью и уязвимостью, и, возможно, именно эта хрупкость дала человечеству язык, культуру и способность к абстракции.