Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр генетически и фенотипически разнообразных заболеваний, связанных более чем с 260 различными генами. Эти состояния относятся к категории редких заболеваний, которые приводят к значительному снижению зрения и инвалидизации.
В числе наиболее распространенных видов наследственной дистрофии сетчатки можно выделить пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера и некоторые другие формы заболевания.
К сожалению, большинство видов наследственной дистрофии сетчатки проявляются прогрессирующим ухудшением зрения. У младенцев это отсутствие фиксации взгляда и отсутствие зрачковых реакций. У детей старшего возраста - ухудшение способности видеть в сумерках, нарушение цветоощущения, сужение полей зрения, искажения предметов, ощущение «искр» в поле зрения. Всё эти симптомы требуют детального изучения и молекулярно-генетического анализа.
В июле 2021 года Фонд «Круг добра» включил наследственную дистрофию сетчатки, вызванную биаллельными мутациями в гене RPE65 (врожденный амавроз Лебера 2 тип и пигментный ретинит 20 тип) в Перечень нозологий. В том же году Фонд принял в Перечень для закупок зарегистрированный в РФ генный препарат воретиген непарвовек для терапии наследственной дистрофии сетчатки (препарат зарегистрирован в России и по заявкам Фонда закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России по процедуре госзакупок).
Благодаря этой передовой терапии 26 подопечных детей Фонда с тяжелой формой наследственной ретинопатии смогли не только сохранить, но и улучшить своё зрение.
Для пациентов с наследственной патологией глаза в МГНЦработает Отделение офтальмогенетики, где всесторонне изучаются все наследственные глазные болезни (изолированные и синдромальные): их распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения. Здесь проводится клинико-инструментальная диагностика наследственных заболеваний с применением современного офтальмологического оборудования и здесь же пациенты направляются на молекулярно-генетические исследования.
О наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, вы можете больше узнать в нашей Библиотеке орфанных заболеваний – из видеолекции заведующего отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, куратора по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцента Виталия Викторовича Кадышева. Известный врач-офтальмогенетик подробно рассказывает о причинах, симптомах, диагностике, видах терапии пациентов с наследственной патологией сетчатки и перспективах улучшения качества жизни пациентов, получающих своевременное лечение.
Одну из историй детей с наследственной патологией органов зрения, изменения их жизни на фоне получаемой терапии можно прочитать здесь.