Ещё до рождения Артёма его мама пережила сильный стресс. На втором скрининге врачи обнаружили у малыша вертикальный таран — тяжёлую деформацию, при которой передние части стоп оказываются сильно вывернуты наружу. Маме пришлось срочно изучать диагноз, искать специалистов и готовиться к борьбе за здоровье сына.
«Мне было плохо, конечно, были слёзы и переживания, но я любила своего малыша, и мыслей о прерывании не возникало. Мы живём в Тульской области, поэтому я заранее искала хорошие клиники в разных городах страны.»
Артём родился на 38-й неделе путём экстренного кесарева сечения. Он весил всего 2720 граммов, был очень слаб и не сразу закричал.
«Сын не шевелил ножками, одно бедро было распухшим, стопы деформированы. Когда я поднимала ему ноги, чтобы поменять подгузник, он сильно плакал от боли. Спустя три дня нас перевели в Тульскую детскую областную больницу. Там ортопед по рентгену увидел у сына переломы и вывихи обоих бёдер, и на следующий день Артёму под наркозом загипсовали ножки, пытаясь решить проблемы и с переломами бёдер, и с вертикальным тараном.»
СПАСИТЕ БУДУЩЕЕ АРТЕМА СЕГОДНЯ!
Позже врачи также пытались справиться и с вывихами тазобедренных суставов — тогда малышу и его маме пришлось особенно тяжело.
«Эти две с половиной недели были адом. Артём не спал и постоянно плакал. Ножки его были подвязаны к раме, и я не могла взять его на руки. Вместе с ним не спала и я — у меня от недосыпа даже полопались капилляры в глазах. Как потом оказалось, вытяжение вывихи не исправило.»
Из-за врождённых переломов врачи заподозрили у Артёма несовершенный остеогенез — болезнь, при которой кости становятся аномально хрупкими. На обследование мама с Артёмом отправились в Московский медико-генетический центр имени академика Н. П. Бочкова.
Врачи проверили ребёнка на несколько генетических заболеваний. Остеогенез у Артёма не подтвердился, но анализы показали другую редкую болезнь — спинальную мышечную атрофию (СМА). При этом заболевании постепенно отмирают двигательные нейроны, из-за чего мышцы слабеют и атрофируются. У Артёма — особая форма SMALED1: обычно СМА связана с мутациями в генах SMN1 и SMN2, но в случае Артёма изменения произошли в другом гене.
ПОМОГИТЕ МАЛЬЧИКУ СЕЙЧАС!
«Эта форма затрагивает преимущественно нижние конечности. При нашем диагнозе не показана генная терапия. Врачи объяснили, что в стране выявлено всего несколько случаев заболевания с такой формой, и из-за редкости диагноза они не дают прогнозов по развитию двигательных навыков. Я разговаривала с мамой мальчика с такой же формой СМА: несмотря на множество усилий, её сын так и не ходит. Когда осознаёшь, что у твоего ребёнка, такого маленького, едва появившегося на свет, шанс встать на ноги так мал, это выбивает из колеи.»
К сожалению, у Артёма СМА сопутствует врождённый множественный артрогрипоз — коварное состояние, которое проявляется контрактурами суставов и деформацией конечностей.
Увы, гипсования оказалось недостаточно, чтобы скорректировать деформацию стоп, — пришлось прибегнуть к операции. За неё взялись специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера в Санкт-Петербурге. Долгие недели в гипсе, боль, слёзы — через всё это проходит маленький Артём.
ПОДАРИТЕ РЕБЁНКУ ШАНС
Сейчас малышу очень нужна физическая реабилитация. При СМА происходит постепенное замещение мышц жировой тканью, а после длительного пребывания в гипсе ножки Артёма особенно нуждаются в упражнениях. Также у ребёнка есть контрактуры лучезапястного сустава. Упражнения помогут увеличить мышечную силу, снизить риск развития дальнейшей атрофии и контрактур.
Для этих целей мама выбрала «Центр реабилитации Лядновой» в Петербурге, специалисты которого готовы помочь в реабилитации ребёнка с таким редким заболеванием. Но маме требуется помощь неравнодушных людей: у неё нет возможности оплатить курс стоимостью 294 900 рублей самостоятельно.
«Я воспитываю троих детей одна. Эта сумма совсем неподъёмная, поддержки и опоры у меня нет, есть только дети, ради которых надо быть сильной. Моя надежда на реабилитацию Артёма — только ваша помощь.»
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей