Продолжаем разбираться с орфанными заболеваниями. На сегодня наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления – это редкое наследственное заболевание, начинающееся на 2-3-м десятилетии жизни, которое характеризуется повышенной чувствительностью нервов даже к незначительному сдавлению, в результате чего развивается, так называемая, компрессионная невропатия. Такая чувствительность нервов связана с дефектом гена, который отвечает за строение миелиновой оболочки.
При данном заболевании нейропатия развивается не только при значительных травмах, но и при незначительном кратковременном сдавлении нервов: работа за письменным столом, при сидении «нога на ногу», «на корточках», при ношении тяжелого рюкзака, игре на скрипке, во сне на одном боку, при проведении наркоза, использовании компьютерной «мыши», при опоре одной стороной лица о твердый предмет и пр. Пострадать может любой нерв, подвергшийся сдавлению.
Клинически проявляется появлением локальной слабости мышцы, вплоть до паралича, и потерей чувствительности после эпизода сдавления нерва. Например, появляется свисание стопы или онемение и слабость кисти или потеря чувствительности указательного и большого пальцев и др.
В 50% случаев пациенты восстанавливаются после этих эпизодов в течение нескольких дней или месяцев, но может быть и неполное восстановление, с повторами слабости мышцы и потерей кожной чувствительности.
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления не является фатальным заболеваниям и хорошо поддается лечению и реабилитации. Важной задачей является профилактика рецидивов, пациенту необходимо объяснить почему развивается такое состояние и обучать при физической активности и повседневной жизни гигиене поз и движений во избежание нежелательной компрессии нервов.