Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое генетическое заболевание, при котором в организме нарушается механизм расщепления жиров. Это приводит к тому, что «вредные» жиры и холестерин накапливаются в печени, селезёнке, сосудах, других органах и нарушают их работу [1]. «Карта Жизни» рассказывает, где правда, а где мифы о ДЛКЛ.
Миф №1. ДЛКЛ возникает из-за неправильного питания
Правда: ДЛКЛ — наследственное заболевание, а не следствие диеты. Причина — мутация в гене LIPA, из-за которой организм не вырабатывает фермент для расщепления жиров и холестерина. Жир накапливается в печени, селезенке, сосудах, кишечнике и других органах, даже при правильном питании [1, 2].
Миф №2. ДЛКЛ может начаться только в раннем детстве
Правда: При ДЛКЛ существуют две формы заболевания. Болезнь Вольмана представляет собой тяжелую младенческую форму, которая проявляется в первые шесть месяцев жизни. В отличие от нее, болезнь накопления эфиров холестерина имеет более мягкое течение и может появиться в различном возрасте — как в детстве, так и у взрослых [3].
Миф № 3. Правильная диета и здоровый образ жизни помогут вылечить ДЛКЛ
Правда: Здоровый образ жизни не заменяет лечение. Диета может немного облегчить симптомы, но не остановит прогрессирование заболевания [4].
Миф №4. ДЛКЛ поражает только печень
Правда: Жир и холестерин при этом заболевании откладываются в разных органах: в печени, селезенке, сосудах и других органах. Cтрадает весь организм, нарушается пищеварение, избыток холестерина в артериях ускоряет развитие заболеваний сердца [1,3].
Миф №5. ДЛКЛ легко диагностировать
Правда: Признаки ДЛКЛ могут быть похожи на проявления более распространенных заболеваний. У младенцев с болезнью Вольмана — диарея, рвота, плохой набор веса и т.д., у взрослых — повышенный холестерин, увеличение печени, сердечно-сосудистые осложнения. Такие симптомы могут быть также при гиперхолестеринемии или неалкогольной жировой болезни печени [4].
ДЛКЛ — редкое заболевание, требующее особого внимания. Достоверные знания о нем, основанные на современных научных исследованиях, критически важны: они позволяют своевременно распознать патологию и начать необходимое лечение. Понимание таких заболеваний — шаг к повышению качества медицинской помощи.
Подписывайтесь на Карту Жизни в Telegram, в OK и в VK.
Список литературы
[1] Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы. РМЖ. 2017; 19:1346-1351. Дата обращения: 14.05.2025.
[2] Global Genes. Rare Disease Report: FDA Approves Alexion’s Kanuma for LAL Deficiency. 2016. Дата обращения: 14.05.2025.
[3] National Library of Medicine. Lysosomal acid lipase deficiency. Дата обращения: 14.05.2025.
[4] Carter A., Brackley S. M., Gao J., Mann J. P. The global prevalence and genetic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency: A rare condition that mimics NAFLD. 2019. Journal of hepatology, 70(1), 142-150. Дата обращения: 14.05.2025.
Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.
Материал подготовлен ООО «АстраЗенекаФармасьютикалз». 123112, г. Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д.21, стр.1, 30 этаж. Телефон: +7 (495) 799-56-99. Сайт: https://astrazeneca.ru/ картажизни.рф
Номер одобрения: RU-25953 Дата одобрения: 11.09.2025 Дата истечения: 11.09.2027