Окончание.
Человек-дерево
Прозвище «человек-дерево» дают людям с редким заболеванием, при котором на теле появляются наросты, напоминающие кору.
Одна из самых известных историй — случай Деде Косвара из Индонезии. В возрасте 15 лет после травмы колена у него начали проявляться симптомы неизвестной болезни — тело покрылось наростами, похожими на древесные. Состояние Деде постепенно ухудшалось, и к 25 годам он уже не мог заниматься рыбалкой, которой зарабатывал на жизнь. Его единственным источником дохода стали выступления в цирке. В 2008 году Деде перенес операцию по удалению 6 кг бородавок.
«Бородавочная дисплазия — редкое наследственное заболевание кожи, характеризующееся появлением множественных бородавок на различных участках тела. Она обусловлена мутациями в генах EVER1 и EVER2, которые, как полагают, играют роль в регуляции иммунного ответа на вирус папилломы человека. Эти мутации приводят к нарушению клеточного иммунитета против определенных типов вируса папилломы человека (обычно типов 5 и 8). Заболевание чаще всего проявляется в детстве или подростковом возрасте, прогрессируя с течением времени. В некоторых случаях возможно развитие злокачественных новообразований на основе существующих бородавок», — отметила специалист.
Заболевание передается по наследству, но его проявления могут варьироваться даже среди членов одной семьи. Лечение бородавочной дисплазии направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений: местное применение препаратов, содержащих ретиноиды или иммуномодуляторы, лазерная терапия для удаления бородавок, хирургическое удаление крупных или болезненных бородавок.
Руки человека, больного бородавочной дисплазией. Suvra Kanti Das/ZUMAPRESS.com/Global Look Press
Синдром марионетки
«Синдром Ангельмана, также известный как синдром «счастливой марионетки» или «синдром петрушки», — редкое генетическое заболевание, которое проявляется задержкой умственного развития, проблемами с речью, эпилептическими припадками, характерными движениями и поведением, а также специфическими чертами лица. Название «синдром петрушки» связано с тем, что у больных часто наблюдается повышенная возбудимость, смех без причины и характерные движения рук, напоминающие жесты петрушки из кукольного театра», — рассказала биолог.
Он вызван нарушением работы гена UBE3A, расположенного на 15-й хромосоме. Этот ген играет важную роль в развитии мозга и нервной системы. В большинстве случаев синдром возникает из-за случайной мутации, но может быть и наследственным (передаваться в поколениях одной семьи). Частота встречаемости синдрома Ангельмана в общей популяции составляет один случай на 10–20 тыс. человек.
Лечение синдрома Ангельмана направлено на улучшение качества жизни пациента и уменьшение симптомов: медикаментозное лечение эпилепсии, физиотерапия и занятия с логопедом для улучшения речи и моторики, психологическая поддержка.
Больной синдромом Ангельмана (слева) с сопровождающим. Janson George/Shutterstock/FOTODOM
Синдром бабочки
Еще одно редкое заболевание — синдром бабочки или буллезный эпидермолиз. Название «синдром бабочки» связано с тем, что кожа пациентов с этим заболеванием настолько нежная и чувствительная, что ее сравнивают с крыльями бабочки.
«Это группа редких генетических заболеваний, характеризующихся повышенной хрупкостью кожи и слизистых оболочек. Причина этого заболевания — мутации в генах, отвечающих за производство белков, обеспечивающих прочность и эластичность кожи. Например, в генах LAMB3, COL7A1, KRT5 и других. Есть аутосомно-доминантные формы (достаточно мутации на одной из двух хромосом, то есть от одного из родителей) и аутосомно-рецессивные формы (необходимо передача двух мутаций, по одной от каждого родителя)», — рассказала специалист.
У людей с этим синдромом на коже и слизистых образуются пузыри даже при минимальном воздействии (трении, давлении). Также они обладают повышенной чувствительностью к механическим повреждениям, солнечному свету и другим внешним факторам. Возможны также проблемы с пищеварением, дыхательной системой и другими органами.
«Есть разные формы этого заболевания: помимо наиболее распространенной простой формы, есть еще дистрофический буллезный эпидермолиз (более тяжелая форма, образуются рубцы и деформации кожи) и синдром Киндлера (редкая форма, сочетающая симптомы простого и дистрофического буллезного эпидермолиза). Из-за большого числа вариантов заболевания, нет точных данных о частоте встречаемости: варьирует от 1:30 000 до 1:1 000 000», — отметила биолог.
На данный момент нет лечения, однако существуют методы поддержки, направленные на улучшение качества жизни пациента: уход за кожей, специальные повязки и кремы, диета, психологическая поддержка.
Кожа на ноге больного буллезным эпидермолизом. Jan Woitas/Jan Woitas/dpa/Global Look Press
Cиндром Протея
Синдром Протея — это расстройство чрезмерного роста, вызванное редкой генетической мутацией. Названа патология в честь древнегреческого бога моря Протея, который мог менять форму своего тела. По словам биолога Сурковой, это отражает разнообразие и непредсказуемость симптомов заболевания.
«Синдром Протея вызывается мутациями в гене AKT1, который играет важную роль в регуляции роста и деления клеток. Эти мутации приводят к неконтролируемому росту и делению клеток, что и вызывает характерные симптомы заболевания. У пациентов с этим синдромом могут наблюдаться избыточный рост костей, кожи, жировой ткани и сосудов. Эти изменения могут быть асимметричными, то есть затрагивать только одну сторону тела», — рассказала биолог.
Больной синдромом Протея (слева на переднем плане). c40/Global Look Press
Кроме того, пациенты часто страдают от искривлений позвоночника, удлинения или укорочения конечностей, а также других костных аномалий. На коже могут появляться крупные бородавчатые образования, пятна, родинки и другие новообразования. У некоторых пациентов наблюдаются пороки сердца, такие как дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны эпилептические припадки, задержка умственного развития и другие неврологические нарушения. Пациенты с синдромом Протея имеют повышенный риск развития различных видов опухолей, включая доброкачественные и злокачественные новообразования.
«Лечение синдрома Протея направлено на улучшение качества жизни пациента. Оно может включать хирургическое вмешательство для коррекции костных деформаций, физиотерапию для поддержания подвижности суставов, а также медикаментозное лечение для контроля боли и других симптомов. В некоторых случаях может потребоваться удаление опухолей или других новообразований», — заключила специалист.
Валерия Бунина
Ссылка на оригинал: Источни
*******