На экскурсию приехали дети не только из Москвы, но и из Подмосковья, из Калуги, Нижнего Новгорода и других городов. Подопечные фонда, которым интересна медицинская генетика, смогли познакомиться с работой Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, принять участие в мастер-классе, послушать лекции ведущих экспертов, задать свои вопросы молодому ученому. В экскурсии принял участие председатель фонда поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко.
В рамках официальной части мероприятия состоялось подписание трехстороннего соглашения между Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, фондом помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра» и Ассоциацией медицинских генетиков. Предметом соглашения является установление эффективного сотрудничества сторон, направленного на защиту прав в сфере охраны здоровья детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими, которые получали обеспечение от фонда до достижения ими 19-летнего возраста. Деятельность в рамках соглашения позволит создать эффективный канал коммуникации с врачами – членами Ассоциации для обеспечения медицинской помощи пациентам.
Также в рамках официальной части Александр Ткаченко вручил грамоты Комитета по здравоохранению Государственной Думы Российской Федерации сотрудникам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Грамот удостоены заведующий Отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев; врач-педиатр, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Елена Жекайте; врач – педиатр высшей категории, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к. м. н. Анна Воронкова; врач высшей категории, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Виктория Шерман.
Александр Ткаченко особо отметил, что благодаря работе специалистов МГНЦ изменяется система здравоохранения. Расширение программы неонатального скрининга с 5 до 36 наследственных заболеваний и их групп позволяет устанавливать диагнозы на досимптоматической стадии и за счет средств Фонда «Круг добра» начинать эффективную терапию.
«Такое сотрудничество, направленное на помощь детям, спасло жизни уже порядка 30 тысяч детей. Еще 5 лет с начала деятельности Фонда не прошло – а уже такой результат! Низкий вам поклон, дорогие коллеги, за ваш труд!», – заключил Александр Ткаченко.
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев рассказал гостям о 55-летней истории Центра и развитии медицинской генетики.
«За годы существования нашего центра мы прошли колоссальный путь, но это не значит, что нам не предстоит новых открытий. Наоборот, геном – это сложная система, и мы находимся лишь в начале его изучения», - отметил Сергей Куцев.
Подопечные фонда приняли участие в мастер-классе и смогли самостоятельно выделить ДНК из клубники, нарисовать свою родословную и ответить на вопросы викторины. Практическую часть экскурсии провела заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
Еще один мастер-класс представила научный сотрудник лаборатории редактирования генома Анна Демченко. Гости получили возможность самостоятельно внести компоненты системы CRISPR\Cas в культуральные планшеты и оценить результат. Анна Демченко также рассказала о достижениях лаборатории в геномном редактировании.
Научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин рассказал об эпигенетике, о методе детекции ДНК с использованием электрофореза и дал возможность желающим почувствовать себя лабораторными генетиками – самостоятельно нанести пробы на полиакриламидный гель.
Гости также смогли пообщаться с молодым ученым, задать интересующие их вопросы научному сотруднику лаборатории редактирования генома МГНЦ, врачу-генетику Сабине Нагиевой.
О том, что такое ДНК-диагностика, цитогенетика, функциональная геномика, о профессии врача клинического генетика, рассказали заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, врач-лабораторный генетик, д.м.н., доцент Ольга Щагина, заведующая лабораторией цитогенетики, д.м.н., доцент Надежда Шилова, главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, д.м.н., профессор, Елена Дадали, научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома Отдела функциональной геномики Ксения Давыденко.
Подробнее смотрите в видеосюжете Первого канала: https://www.1tv.ru/news/2025-09-14/520689-tsentr_imeni_bochkova_posetili_patsienty_fonda_krug_dobra