Давайте знакомиться, даже если это прочитает один человек. Или даже никто, пусть это будет всего лишь поисковый спайдер. Мне уже достаточно.
Меня зовут Татьяна, и я — счастливый человек. У меня есть мама, муж и его семья. А также интересная работа, много увлечений и вкус к жизни. А еще у меня есть много друзей-больнушечек. Так мы называем друг друга в пациентских чатах.
Болею я с 1994 года. Да, это не ошибка. Это системное заболевание.
Так что же это такое? Это генетически орфанный синдром — Болезнь Гиппеля-Линдау (ВХЛ) — редкое наследственное заболевание, при котором в организме человека с самого рождения образуются доброкачественные и злокачественные опухоли. Эти опухоли могут вырастать в разных органах, но чаще всего поражают:
- Мозг и спинной мозг (гемангиобластомы)
- Глаза (гемангиомы сетчатки)
- Почки (рак почки или кисты)
- Надпочечники (феохромоцитома)
- Поджелудочная железа (кисты или опухоли)
Простая аналогия: Представьте, что в теле есть "бракованный выключатель", который контролирует рост клеток. Из-за этой генетической поломки "выключатель" не работает, и клетки начинают бесконтрольно делиться, образуя опухоли в различных органах.
Ключевые особенности болезни:
- Наследственная: Передается от родителя к ребенку с вероятностью 50%.
- Многоочаговая: Опухоли возникают не в одном, а сразу в нескольких местах.
- Хроническая: Требует пожизненного наблюдения у врачей для своевременного обнаружения и лечения новых опухолей.
Диагноз мой подтвердили только месяц назад, до этого более 30-ти лет я находилась в подвешенном состоянии, все заболевания, а их много, лечили отдельно друг от друга.
А теперь я — орфанный пациент, «орфанник».
Орфанные заболевания (или «редкие заболевания») — это болезни, которыми болеет очень маленький процент людей в популяции.
Если использовать простую аналогию:
Это как редкое растение, которое встречается всего несколько раз на огромном поле. Большинство растений на поле — распространенные (как простуда или гипертония), а орфанные — те самые уникальные экземпляры, которые найти очень сложно.
Простыми словами:
- Они очень редкие. В России болезнь считается орфанной, если ей болеет не более 1 человека из 10 тысяч. Часто речь идет об одном случае на десятки или даже сотни тысяч человек.
- Чаще всего — генетические. Эти болезни обычно вызваны «ошибкой» в генах, с которой человек рождается. Они не заразны.
- С ними сложно. Часто они являются хроническими, серьезно ухудшают качество жизни и без лечения могут привести к инвалидности или даже смерти.
- Проблема в лечении. Из-за того, что пациентов мало:
- Сложно диагностировать: многие врачи никогда не сталкивались с такой болезнью.
- Дорого лечить: фармкомпаниям невыгодно разрабатывать лекарства для маленькой группы людей, поэтому они стоят огромных денег. Такие лекарства называются орфанами.
Примеры известных орфанных заболеваний: муковисцидоз, болезнь Гоше, спинальная мышечная атрофия (СМА), буллезный эпидермолиз («дети-бабочки»), та же болезнь Гиппеля-Линдау.
Главная идея: Орфанные заболевания — не то, чем можно заразиться в метро. Это чаще всего врожденные, редкие и очень тяжелые состояния, требующие особого внимания, дорогостоящих лекарств и поддержки государства.
Возвращаемся к моей истории. В 13 лет у меня обнаружили опухоль на глазном дне. Опухоль закрывала часть зрительного нерва, и уже тогда наблюдалось выпадение поля зрения. В 14 лет после сотрясения у меня обнаружили опухоль мозга. Это была задняя черепная ямка — мозжечок. Меня прооперировали. Довольно успешно, но рука отказала. В возрасте 20 лет обнаружили поликистоз поджелудочной железы. Это вроде не страшное заболевание, но уже тогда они были без счета. Дальше события начали развиваться стремительно: в 2018 году обнаружена опухоль поджелудочной железы. Не верифицирована на тот момент. В 2019-21-х годах обнаружены кисты и опухоли почек. А также опухоль спинного мозга. В 24 году заподозрен рак почки. Установлено, что найденная ранее опухоль является нейроэндокринной опухолью — разновидностью злокачественных новообразований.
На данный момент оперирована только опухоль мозга, есть опухоль левого глаза — полная слепота на левый глаз — вторичная глаукома. Имеются поликистоз поджелудочной железы и панкреатит. Опухоль поджелудочной железы является нейроэндокринной, и которая, возможно, дала метастазы в печень. А также многочисленные кисты и опухоли почки. Одна из них является светлоклеточным раком под вопросом. В скором времени планируется ее удаление.
Почти всю жизнь я работаю с контентом сайтов, работаю с любым печатным и письменным словом вообще. И при этом я никогда не хотела писать. Не хотела писать не потому, что мне не о чем сказать, а потому, что все уже обо всем пишут. Но потом я поняла, что могу быть гидом для других орфанных пациентов. Я понимаю, как это может быть важно для других больных: поэтому я собираюсь рассказывать здесь о разных сторонах жизни, а необходимой диагностике, о том, как можно быстро получить какую-либо помощь, о тонкостях онкологии простыми словами непрофессионала, — изнутри глазами обычного человека, а также собираюсь рассказывать о работе, о путешествиях, музеях, театрах, концертных программах и просто о жизни. А еще немного о котиках.
#опухоль #болезньГиппеляЛиндау #VHL #орфанный #заболевание #редкий #мозг #поджелудочная #почка #глаз #глаукома #НЭО #нейроэндокринная #онко