ДЛКЛ – это наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена, транспорта липидов через клетки многих органов и систем. Липиды накапливаются в печени, селезенке, сосудах. Также у больных наблюдаются нарушения со стороны кишечника.
Различают две формы ДЛКЛ: первая – младенческая форма, которая еще называется болезнью Вольмана, она развивается в первые месяцы жизни и ведет себя крайне агрессивно, прогнозы для нее в отсутствие терапии неблагополучны. Более легкая форма дебютирует позже, дает о себе знать увеличением печени, нарушением кишечного всасывания, ранним формированием атеросклероза.
В нашей стране детей, которым установлен дефицит лизосомной кислой липазы, обеспечивает терапией государственный Фонд «Круг добра». Современное лекарство патогенетической ферментозаместительной терапии себелипаза альфа вводится внутривенно каждые 2 недели. В результате лечения у пациентов улучшаются биохимические маркеры, уменьшаются размеры печени, качество жизни растет. Терапия является пожизненной и имеет хорошие прогнозы. Однако получение препарата необходимо совмещать со строгой диетой, что иногда может представлять определенные сложности, если речь идет о детях или подростках. Поэтому родителям, близки и всем окружающим рекомендуется особенно ответственно относиться к питанию ребенка, исключать жирную пищу, фастфуд, определенный перечень продуктов, чтобы остановить развитие заболевания и сохранить ребенку здоровье.
Подробнее об этом – в рассказе мамы нашей подопечной Владиславы, который мы опубликовали сегодня.
В Библиотеке орфанных заболеваний – видеокурсе «Круга добра» о редких болезнях – можно посмотреть лекцию про ДЛКЛ, ее читает заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», доктор медицинских наук Татьяна Викторовна Строкова.
