Амблиопия, или «ленивый глаз», возникает, когда один глаз не получает достаточной стимуляции в критический период развития зрительной системы в детстве. В результате мозг начинает подавлять визуальную информацию от этого глаза, «предпочитая» более четкое изображение от другого. Это приводит к тому, что нейронные связи, отвечающие за зрение в слабом глазу, не формируются должным образом, что и приводит к снижению остроты зрения.
Заболевание поражает около 3% населения и до сих пор это состояние рассматривалось в основном как результат нарушения зрительного восприятия в важнейший период развития мозга.
Новая работа Мэри Уитман (Mary Whitman, MD, Ph.D.), детского офтальмолога Бостонской детской больницы (Boston Children's Hospital), и её коллег — одно из крупнейших генетических исследований амблиопии. Оно предоставляет убедительные доказательства того, что это заболевание может иметь сильную связь с развитием нервной системы. Результаты работы опубликованы в журнале Ophthalmology.
Уитман и её команда использовали два типа генетического анализа для изучения основных причин амблиопии: полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) для определения распространённых вариантов и исследование ассоциаций редких вариантов (RVAS) для изучения различий на уровне генов. Их целью было сравнить гены пациентов с амблиопией и здоровых людей. Учёные проанализировали генетические данные более 120 000 участников программы «Все Мы» Национальных институтов здравоохранения (National Institutes of Health's All of Us Research Program).
В ходе GWAS четыре локуса показали предполагаемую связь с амблиопией. «Каждый из них представляет собой так называемый локус экспрессии количественного признака. Это означает, что изменение в этой паре оснований влияет на экспрессию другого гена, а гены, на которые они оказывают воздействие, участвуют в развитии нервной системы», — говорит Уитман. С помощью RVAS удалось выявить 15 генов с разным количеством вариантов у людей с амблиопией и без неё.
«Некоторые из этих генов ассоциированы с нервной системой. Но они не связаны с развитием глаз, как мы ожидали. Оказалось, амблиопия может быть результатом изменений, возникающих в ходе развития нервной системы, которые приводят к аномальному зрительному восприятию», — объясняет Уитман.
Данные, полученные в ходе исследования, могут объяснить, почему у некоторых детей со схожими факторами риска нарушения зрения, такими как косоглазие или неравномерная рефракция, развивается амблиопия, а у других — нет. Учёные также пытаются понять, почему не все пациенты хорошо реагируют на лечение.
Современные методы терапии амблиопии направлены на то, чтобы заставить мозг использовать более слабый глаз. В частности, закрывают более сильный глаз, закапывают в него атропин, также применяются терапевтические методы, основанные на виртуальной реальности. Эти способы могут быть эффективными, но они подходят не всем детям с амблиопией.
Исследование Уитман указывает, что причиной заболевания могут быть особенности в развитии нервной системы, которые влияют на работу мозга. Это может объяснить, почему некоторые дети с амблиопией испытывают дополнительные трудности, например замедление скорости чтения или незначительные нарушения координации.
Глубоко изучив эти факторы, Уитман и её команда надеются изменить подход к лечению амблиопии. Их цель — выйти за рамки универсальных протоколов и разработать более целенаправленные методы терапии, адаптированные к потребностям каждого ребёнка.
Источник: medicalxpress.com