Мышечная дистрофия Дюшенна – один из наиболее распространенных диагнозов среди редких генетических заболеваний. В 2024 году ООН провозгласила 7 сентября Всемирным днем распространения информации о Мышечной дистрофии Дюшенна.
В преддверии этого важного дня рассказываем трогательную историю нашего подопечного – 9-летнего Егора из Республики Татарстан, который буквально на днях получил в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Академика Вельтищева инфузию препарата деландистроген моксепарвовек (Элевидис). Пусть эта история поддержит всех, кто находится в начале пути диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
Рассказывает мама Диана Маратовна:
«Когда мы с мужем поженились, конечно, мы хотели общих детей. У мужа уже был сын от первого брака, взрослый парень, отслуживший армию, а у меня до рождения Егорки детей не было.
Через 5 лет супружества, когда мечта о ребенке так и оставалось мечтой, я смирилась и, что называется, отпустила ситуацию. Как Бог решит! И сразу забеременела! Муж носил меня на руках: рождение ребенка было для всех нас счастьем. В положенное время он родился, наш Егор, и не было, наверное, людей счастливее нас!
Малыш развивался по возрасту. Мы делали Егору общеукрепляющие массажи и занимались с логопедом, потому что нам казалось, что у Егора не очень активно развивается речь. «Вы больше разговаривайте с сыном, пусть повторяет за вами новые слова!» – советовали врачи. Мы разговаривали, но новые слова Егор запоминал с трудом, либо не запоминал вовсе. Ему уже было 3 года. Решили, что израстется.
Других проблем с сыном мы не знали. Летом он бегал у нас на даче, играл со своими приятелями, шалил – всё, как у всех. Так было до 2024 года. А потом, вернувшись с дачи, мы стали замечать, что он стал прихрамывать. «Сынок, ты упал, что ли?» – «Нет. Просто мне трудно ходить…»
Мы побежали к ортопеду, к неврологу. Никто не насторожился. Купили ортопедическую обувь, начали новую серию массажей. Ах, если бы я знала, что у сына мышечная дистрофия и что при таком заболевании массажи делать нельзя! У нас в роду всегда рождались здоровые дети – откуда нам было знать, что в нашей семье случится такое?
Месяц шел за месяцем. Массажи не помогали. Сын хромал всё сильнее. Дошло до того, что подняться на этаж ему стало не под силу. И походка изменилась, стала странной, вразвалочку.
Это был уже 2025 год. Не зная, какой диагноз поставить, местные врачи отправили нас на обследования в Детскую городскую больницу №8, в Казани. Вот здесь заведующая отделением для детей с поражением ЦНС с нарушением психики Резеда Феликсовна Шигабутдинова и насторожилась. «А ну-ка покажи, как ты умеешь ходить!» – предложила она Егору. И, увидев его характерную походку, сказала: «Знаете, а у вас, похоже, Дюшенн…».
Прежде я никогда такого слова не слышала. Дюшенн… А когда врач в общих чертах объяснила суть заболевания, я пережила шок.
Пока направляли на генетический анализ, я перепахала весь интернет в поиске информации о заболевании. Читала и плакала: что я еще могла? А потом пришли результаты генетики и заболевание подтвердилось. Мне казалось, что это всё, конец… Но позвонила Дина Вадимовна Айзатуллина, главный внештатный детский невролог Минздрава Республики Татарстан.
«Диана Маратовна, держитесь! – бодрила меня врач, – я на своей практике видела таких детишек. Будем лечить, препараты есть! Пройдем этот пусть вместе!!!». И она рассказала о Фонде «Круг добра» и о том, что в числе других лекарств для терапии заболевания Фонд закупает препарат однократного применения Элевидис, который подходит сыну. И что, если мы поторопимся с оформлением заявки в Фонд, мой сын по возрасту успеет получить препарат.
Когда в дом приходит беда, рядом всегда оказываются удивительные люди. Таким человеком и стала для нас Дина Вадимовна. Помогла нам и заявление на портале Госуслуг оформить, и консилиум врачебный собрать. И морально поддерживала, пока мы ожидали рассмотрения экспертным советом Фонда нашей заявки.
Всё закрутилось быстро: в мае 2025 года мы оформили заявление, потом собрали необходимые документы, регион оформил заявку в Фонд, решение экспертного совета, закупка дорогостоящего препарата, а в первых числах сентября Элевидис для Егора доставили из-за границы в Москву, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. На инфузию сына сопровождал отец.
«Твой папа сильнее меня, он мужчина, он поможет, – говорила я, провожая своих в дорогу, – тебе сделают важный укол, который поможет тебе лучше ходить. Ты только вытерпи этот путь, сынок!» Я глотала слезы, чтобы Егор их не видел. Он понял мой материнский наказ. И принял решение терпеть, что бы ни происходило. Отец был рядом, он у нас человек сдержанный, но очень надежный. Я знала, что так будет лучше. Мои мальчики, отец с сыном, они же друзья не разлей вода…
Все дни госпитализации я звонила им каждый день, узнавая всё до мельчайших подробностей. 2 сентября состоялось введение препарата. Муж сопровождал Егора, был постоянно рядом. С собой на инфузию ничего не взяли, кроме воды. Егор очень любит воду.
К счастью, всё прошло хорошо. Только к вечеру у нашего мальчика поднялась небольшая температурка, но на утро все стабилизировалось.
«Мама, привет! Я уже хочу домой!» – сказал мне в трубку сын. Будто и не было у него задержки речи и сложной инфузии. Будто он вообще находился не в крупнейшем федеральном центре страны, а на надоевшей даче. И все мы – я, муж, родственники, врачи – осторожно выдохнули…
Муж говорит, что такого внимания и таких условий госпитализации он не ожидал. Всё идеально. Хвала врачам и всем, кто предоставляет семьям с тяжелобольными детьми такие комфортные условия госпитализации и такое медицинское сопровождение.
Прежде, пока нас не касалось, я не знала, насколько государство помогает детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, как быстро и четко работает Фонд «Круг добра». Это очень важно для понимания того, что чужих детей у нашей страны нет, что помощь есть и она рядом.
Теперь, надеюсь, ничего не помешает Егору по возвращению домой вернуться к его повседневным занятиям: учиться в школе (пока мы выбрали удаленную форму обучения в специализированной школе), собирать Лего и играть в любимые машинки – а их у Егора целый игрушечный гараж! Всё у него будет, мы всё сделаем для него. Лишь бы только он жил дальше. Лишь бы ходил на своих ногах, рос, дышал. «Ты только вытерпи этот путь, сынок!» – мысленно повторяю я, как заклинание…
От имени нашей семьи сердечно благодарю всех, кто с нами рядом: команду врачей Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, сотрудников Фонда «Круг добра», специалистов нашей Детской городской больницы №8 г.Казани и лично к.м.н. заведующую отделением для детей с поражением ЦНС с нарушением психики детского невролога Резеду Феликсовну Шигабутдинову.
Отдельное спасибо Дине Вадимовне Айзатуллиной, главному внештатному детскому неврологу Минздрава Республики Татарстан, опытному врачу и невероятно внимательному человеку, открывшему нам путь спасения Егора – путь в «Круг добра». Такое не забывается!»
Историю комментирует лечащий врач-невролог НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е.Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Ольга Александровна Рыбакова:
«Первые симптомы в виде утомляемости и нарушения походки у Егора появились в 7 лет, а диагноз мышечная дистрофия Дюшенна был генетически подтвержден только к 8 годам.
Это тяжелое нервно-мышечное и неуклонно прогрессирующее заболевание, которое без лечения приводит к мышечной слабости и потере способности ходить в среднем к 9 годам, а продолжительность жизни пациента ограничивается, как правило, 18 годами. До недавнего времени большинство пациентов с прогрессирующей МДД получали только базовую терапию, она помогает поддержать состояние, замедлить регресс. Для части пациентов подходят патогенетические препараты, которые с недавних пор закупает и предоставляет для более эффективного лечения детей с МДД Фонд «Круг добра». С 2024 года, благодаря появлению на мировом рынке и включению препарата в перечень для закупок Фонда «Круг добра», в России начали применять и генозаместительный препарат деландистроген моксепарвовек (Элевидис) у пациентов с прогрессирующей МДД в возрасте от 4 до 6 лет. А с 2025 года показания для терапии расширили до возраста 9 лет 1 месяца. Это увеличило количество детей, для лечения которых есть патогенетическая терапия, позволило назначить лечение и нашему Егору. Он получил инфузию Элевидиса в возрасте 9 лет. Мы, что называется, успели.
Препарат доставляет укороченную копию гена DMD в клетки организма, где начинает синтезироваться белок дистрофин, компенсируя дефицит, связанный с заболеванием. Теперь от лечения мы ждем стабилизации состояния, прекращения прогрессирования заболевания.
Конечно, теперь Егору предстоит длительное наблюдение у специалистов мультидисциплинарной команды нашего Института. Будем корректировать нарушения, появившиеся у мальчика еще до терапии. Невролог, кардиолог, ортопед, эндокринолог, физический терапевт, офтальмолог совместно будут наблюдать за состоянием Егора, чтобы максимально приблизить его здоровье к уровню обычных мальчишек.
Помощь Фонда «Круг добра» дает нашим пациентам новую жизнь и новые возможности, прежде для детей недостижимые. Заболевание, которое раньше считалось приговором, теперь удалось взять под контроль, и это касается не только мышечной дистрофии Дюшенна.
Фонд «Круг добра» обеспечивает в кратчайшие сроки всех нуждающихся детей жизненно необходимыми препаратами по всей России. Теперь и у родителей, и у врачей есть надежда, что при вовремя установленном диагнозе дети с тяжелыми заболеваниями будут иметь возможность жить счастливой полноценной жизнью».
Видеолекцию о заболевании из Библиотеки орфанных заболеваний Фонда можно посмотреть здесь
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 106 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 126 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В. Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф