Я 14 лет изучаю этот вопрос (жизнь заставила), говорила со знаменитыми психоневрологами, посещала медицинские конференции, читала научную литературу. Здесь коротко и (надеюсь) понятно некоторые соображения по этому вопросу.
Одна из ключевых фраз, которую слышат все, кто начинает узнавать об аутизме: «Если вы знаете одного человека с аутизмом, то вы знаете… одного человека с аутизмом». Это прямое следствие концепции спектра. Фраза «спектральное расстройство» (или «расстройство аутистического спектра», РАС) — это самый корректный современный термин. Ключевое слово здесь — «спектр».
Представьте себе радугу (спектр цветов). В радуге есть много разных оттенков — от красного до фиолетового. Все они являются частью одной радуги, но выглядят по-разному.
Точно так же и аутизм. Это не одна конкретная болезнь с единым набором симптомов, как, например, ветрянка. Это широкий спектр особенностей, которые проявляются у каждого человека по-своему.
Идея о том, что «аутизм — это спектр, поэтому и причины разные», является фундаментальной для современной науки. Ещё 20 лет назад взрослых аутистов диагностировали как шизофреников... и это была трагедия, загубившая жизни тысячам людей. Современная медицина пытается не повторять ошибок прошлого. Поэтому то, что сегодня мы называем РАС, это больше про симптомы, чем про диагноз. Отсюда и вывод: у аутизма могут быть разные причины, поскольку это не одно заболевание. С высокой долей вероятности в будущем это будет два, три разных синдрома. И подход к ним будет разный.
Представьте, что врач ставит диагноз «кашель». Кашель — это симптом, а не болезнь. Его причинами могут быть:
простуда, аллергия, пневмония, попадание крошки в дыхательное горло. Симптом один, а причины — абсолютно разные, и лечатся они по-разному.
С аутизмом — похожая история, но на невероятно более сложном уровне. Аутизм — это не одна болезнь, а комплекс поведенческих и неврологических симптомов (трудности в общении, сенсорные особенности, повторяющееся поведение). И к этому комплексу симптомов могут привести множество разных биологических «сбоев».
И как же разные причины создают один спектр? Ученые сходятся во мнении, что в основе большинства случаев РАС лежит сочетание генетической предрасположенности и факторов окружающей среды. Но у каждого человека это сочетание уникально.
1. Генетическая мозаика:
Редкие мутации с сильным эффектом: У одного человека аутизм может быть вызван редкой спонтанной мутацией в конкретном гене (например, в генах SHANK3, NLGN3/4), которая сама по себе значительно изменяет развитие мозга. У другого человека может не быть ни одной «главной» мутации. У него есть сложная комбинация из сотен мелких, распространенных генетических вариаций. Каждая из них вносит крошечный вклад в риск, но вместе они «перевешивают чашу весов».
Иногда аутизм является частью известного генетического синдрома (как Синдром ломкой X-хромосомы или Синдром Ретта), где аутизм — одно из многих проявлений.
Генетические причины аутизма — это не один поломанный ген, а огромный набор различных генетических «сценариев».
А что за факторы окружающей среды?Это не причина сама по себе, а «спусковой крючок» для генетической предрасположенности. И эти «крючки» тоже разные:
- Возраст родителей. Более старший возраст как отца, так и матери на момент зачатия связывают с несколько повышенным риском.
- Осложнения во время беременности и родов.
- Инфекции у матери во время беременности (например, краснуха, цитомегаловирус).
- Диабет у матери.
- Преждевременные роды и очень низкий вес при рождении.
- Гипоксия (кислородное голодание) во время родов.
- Воздействие некоторых веществ. Прием матерью во время беременности определенных противосудорожных препаратов, употребление алкоголя.
Наличие этих факторов не означает, что у ребенка обязательно будет аутизм. Это лишь означает, что риск несколько выше среднего. У большинства детей, подвергшихся этим воздействиям, аутизм не развивается. И наоборот, аутизм может развиться у ребенка, чья мать имела идеально протекающую беременность. Ни один из этих факторов не действует изолированно. Их эффект зависит от уникального генетического фона человека.
Как это работает можно представить "как готовку еды по рецепту":
У каждого человека свой набор «ингредиентов» (генов)— комбинация генов, повышающих или понижающих риск. Способ приготовления (факторы среды) - это условия, в которых эти гены «готовятся» (течение беременности, экология, перенесенные заболевания). Блюдо на выходе (фенотип) у всех разное. В зависимости от комбинации ингредиентов и способа приготовления получается разное «блюдо» — уникальный профиль человека в спектре аутизма. У кого-то будет больше сенсорных проблем, у кого-то — речевых, у кого-то — интеллектуальные особенности.
Почему это понимание так важно? Почему об этом надо говорить?
1. Эти разговоры помогают бороться с мифами. Понимание биологической сложности причин окончательно развеивает вреднейший миф о том, что аутизм вызывается «плохим воспитанием» или эмоциональной холодностью родителей. Это неправда.
2. Если причины у всех разные, то и методы поддержки и лечения, вероятно, должны быть более персонализированными. Понимание конкретной биологической причины у конкретного человека может в будущем помочь подобрать ему максимально эффективную помощь.
3. Эта концепция помогает понять, что аутизм — это не «ошибка», а естественный вариант развития нервной системы, имеющий под собой сложную биологическую основу. Разные причины приводят к разным проявлениям, а значит, и потребности каждого аутичного человека уникальны.
4. Знание причин поможет избежать дискриминации. Если человек аутист, это не значит что один из его родителей носитель дефектного гена. "И таким не надо плодиться". Аутизм может быть у любого. На сегодня почти каждый 85 ребёнок аутист. Если бы за это отвечал конкретный ген, то такая частота случаев свидетельствовала о том, что мы все носители.
Утверждение «аутизм — это спектр, поэтому и причины разные» — это не догадка, а отражение современного научного консенсуса. Разные генетические дороги и разные средовые влияния ведут к общему итогу — особенностям в работе мозга, которые мы называем расстройством аутистического спектра. Признание этого многообразия — ключ к дальнейшим исследованиям, эффективной поддержке и принятию людей с РАС в обществе.
Таким образом, говорить «он аутист» — это все равно что сказать «он человек». Это ничего не говорит о конкретных особенностях и потребностях этого конкретного человека.
