Сегодня, 28 августа, Всемирный день осведомленности о синдроме Шерешевского-Тернера.
Синдром Шершевского-Тернера (СШТ) – это хромосомное заболевание, для которого характерно полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х – хромосом. С синдромом рождаются только девочки. Маленькие пациентки с СШТ значительно отстают в росте, при отсутствии терапии взрослые с СШТ имеют рост 125-140 см.
Симптомы СШТ – особое телосложение, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость, проблемы с формированием вторичных половых признаков в пубертате.
С 2023 года синдром Шерешевского-Тернера одобрен и включен в перечень Фонда «Круг добра», также включен в Перечень для закупок Фонда лекарственный препарат соматропин для терапии заболевания.
С момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию
для 723 девочек.
В день осведомленности об этом синдроме напоминаем, что о нём можно посмотреть видеолекцию, которую мы записали с Марией Панкратовой, ведущей научной сотрудницей детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Сегодня мы публикуем историю подопечной с Синдромом Шерешевского-Тернера.
