Вероника — долгожданная и очень любимая дочь. Девочка родилась абсолютно здоровой и первое время развивалась наравне с другими детьми. Мама отмечает, что некоторые навыки девочка осваивала даже с некоторым опережением. Глядя на такую подвижную и любознательную малышку, родители и подумать не могли, что через считанные месяцы Вероника разучится стоять, а с возрастом и вовсе пересядет в инвалидное кресло. Всему виной — коварное генетическое заболевание, из-за которого мышцы девочки с каждым днём слабеют и атрофируются.
«Ближе к году, когда Вероника начала делать первые шаги, мы обратили внимание, что она всегда поднимается только придерживаясь за что-то. Ходила дочка исключительно приставным шагом у опоры „утиной“ походкой. Мы надеялись, что со временем это пройдёт, и Вероника начнёт передвигаться нормально. Записались на массаж, но, как мы потом поняли, он только ускорил развитие болезни. Всё ждали улучшений, но они так и не наступали. Вскоре Вероника перестала опираться на левую ногу, затем на правую, а потом и вовсе перестала стоять.»
ПОМОГИТЕ НИКЕ СЕЙЧАС!
В полтора года девочку госпитализировали в томский НИИ медицинской генетики. Там малышку обследовали, осмотрели и сразу же выявили отклонения. Семью направили на консультацию с генетиком, который заподозрил редкое заболевание — спинальную мышечную атрофию. У Вероники взяли образцы генетического материала и отправили на проверку.
«Пока мы ждали результаты, ребёнок слабел на глазах. Дочка больше не могла вставать, ползала всё медленнее и менее уверенно. После нескольких месяцев томительного ожидания мы получили ответ. Результат оказался положительным.»
Спинальная мышечная атрофия — это редкое наследственное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Оно приводит к нарастающей мышечной слабости. Сначала у ребёнка появляется вялость в мышцах конечностей, которая впоследствии расползается по всему телу.
СДЕЛАЙТЕ ДЛЯ МАЛЫШКИ ДОБРОЕ ДЕЛО
«Очень сложно передать, что мы пережили в тот период. СМА — стремительно прогрессирующее заболевание, которое делает мышцы настолько слабыми, что со временем ребёнок перестаёт глотать и дышать самостоятельно. Лекарства нет. Есть только симптоматическое лечение, не дающее особого результата, и наблюдение. Мы цеплялись за любую информацию. Сначала узнали про клинические исследования, но набор туда был завершён. Мы пытались найти другие, но безуспешно. И вот, в очередной раз перечитывая информацию о лечении, мы узнали о первом зарегистрированном в России препарате от СМА! Стоило оно очень дорого — около восьми миллионов рублей за один укол, а ставить их нужно пожизненно. Нам пришлось очень долго добиваться закупки лекарства для Вероники, но в итоге мы победили!»
В два с половиной года Веронике поставили укол препаратом «Спинраза». Это первое в мире лекарственное средство, которое помогает значительно замедлить развитие заболевания и улучшить качество жизни пациента. За пять лет терапии «Спинразой» у девочки отмечается положительная динамика. Мама отмечает, что у Вероники перестала заваливаться голова, окрепли руки и появилось много энергии. Лекарство подарило семье надежду на более полноценную и качественную жизнь. Несмотря на физические ограничения, Вероника не унывает и в полной мере радуется жизни. Она посещает изостудию, изучает английский, сочиняет песни и с лёгкостью находит общий язык со сверстниками. Единственное, что омрачает насыщенные будни девочки — стремительное искривление позвоночника, из-за которого заниматься любимыми вещами становится всё сложнее.
НИКА НУЖДАЕТСЯ В ВАС!
«Увы, СМА коварна сопутствующими осложнениями, которые не удается предотвратить даже на фоне терапии. Одно из них — прогрессирующий S-образный сколиоз. Вероника уже больше пяти лет занимается плаванием, ходит на ЛФК и носит жёсткий корсет. Но, несмотря на меры профилактики, позвоночник искривился почти в два раза по сравнению с прошлым годом. Из-за сильно болит спина, пережимает и внутренние органы. Наблюдающий Веронику хирург рекомендовала провести операцию и установить конструкцию, которая выпрямит позвоночник.»
За помощью семья обратилась в ту же клинику, в которой ежегодно наблюдается Вероника — Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. акад. Г.А. Илизарова. Специалисты согласились прооперировать девочку, но стоимость хирургического вмешательства и расходных материалов родителям необходимо покрыть самостоятельно, поскольку данное лечение невозможно оплатить из средств федерального бюджета ВМП. Сумма для семьи огромна — 804 320 рублей. С верой в неравнодушных людей мама обратилась в наш фонд.
«Этой осенью Вероника отправилась в первый класс. Дочка с нетерпением ждала начала занятий, но мы боимся даже представить, каким испытанием это обернётся для её спины. Именно с началом обучения в школе у многих детей со СМА сколиоз начинает прогрессировать ещё быстрее, так как приходится проводить много времени в одном положении сидя. Эта операция нам бы очень помогла. Пожалуйста, подарите Веронике шанс свободно дышать и комфортно учиться!»
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей