В программу неонатального скрининга новорождённых планируют добавить девять новых заболеваний. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
По словам академика, неонатальный скрининг позволяет выявлять наследственные болезни у детей с первых дней жизни. Это помогает своевременно назначать лечение. Сейчас в России скрининг охватывает 36 заболеваний.
Как сообщает РИА Новости, Куцев отметил, что расширение списка заболеваний, включаемых в скрининг, – сложная задача. Однако девять новых болезней планируют добавить в ближайшее время. Остальные заболевания будут диагностироваться на основе клинических симптомов.
Главный репродуктолог НСО Анна Вятчина отметила, что неонатальный скрининг — это шаг на пути к полноценной жизни.
«В этом году благодаря такому скринингу нам удалось спасти девочку с тяжелейшей формой СМА. В 2023-2024 годах в нашем Медико-генетическом центре было обследовано 49 тысяч детей. Это 49 тысяч семейных историй. Добавление новых заболеваний в программу скрининга — это шанс на здоровое будущее», – заявила Анна Вятчина.
Репродуктолог также добавила, что родители должны знать о новых возможностях и подходах в медицинском обслуживании. По её словам, каждый новый тест — это возможность выявить заболевание на начальной стадии, когда лечение становится наиболее эффективным.