История американской актрисы Анджелины Джоли привлекла много внимания к проблеме наследственного рака молочной железы.
Почему же Анджелина решилась на такую травматичную, особенно с моральной точки зрения для молодой женщины, операцию.
У её матери Маршелин Бертран в возрасте 49 лет был выявлен рак яичников, а затем и рак молочной железы, от которых она умерла в 56 лет.
При обследовании, у актрисы была выявлена мутация гена BRCA1. Анджелина согласилась на проведение двусторонней профилактической мастэктомии, а затем и на удаление яичников.
Смелый поступок вдохновил многих женщин. Количество проводимых тестов на мутацию генов BRCA1/2 возросло практически вы 2 раза. Кроме того, многие пациентки начали обращаться к врачам с просьбой, о проведении такой-же операции.
Так кому же нужна эта операция?
Мутация генов BRCA1/2
Гены BRCA1 и BRCA2 являются супрессорами опухолевого процесса. Они кодируют специальные белки, отвечающие за репарацию (ремонт) повреждений ДНК, которые возникают при делении клеток.
Нарушение синтеза этих белков приводит к утрате стабильности генома, что вызывает развитие различных опухолей.
Особенно чувствительными к поломке этих генов оказались ткани молочной железы и яичников.
Как же понять, насколько велика угроза онкологии при наличии этого генетического дефекта?
Риск развития рака у BRCA положительных пациентов
Для оценки вероятности рака у носителей мутации генов BRCA используют понятие кумулятивного (совокупного) риска.
Совокупный риск равен отношению количества пациентов, у которых разовьется злокачественная опухоль молочной железы в течении их жизни, к общему числу носителей мутации.
Кумулятивной риск развития рака у носителей мутации BRCA1:
- молочной железы - 72,5%
- яичников 65,6%
- желудка 21,3%
- поджелудочной железы - 16,0%
- желчевыводящих путей - 11,2%
Кумулятивной риск развития рака у носителей мутации BRCA2:
- молочной железы - 58,3%
- простаты - 24,5%
- желудка - 19,3%
- яичников 14,8%
- поджелудочной железы - 13,7%
- пищевода - 5,2%
Для понимания, у носителей мутации BRCA1, до 85 лет рак молочной железы разовьется у 3 женщин из 4.
У носителей мутации BRCA2, до 85 лет рак молочной железы разовьется у 3 женщин из 5.
У носителей обеих мутаций абсолютный риск превышает 80%.
Кто в группе риска?
Наличие у кровных родственников 1–2 степени родства в возрасте 50 лет и моложе:
- рака молочной железы (особенно обеих молочных желез, трижды-негативной формы РМЖ);
- рака яичников;
- рака поджелудочной железы;
- рака предстательной железы;
- рака молочной железы у мужчины в любом возрасте;
- выявленной мутации BRCA1/2;
Кроме этого, если у самой пациентки:
- уже был рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы в молодом возрасте;
- был выявлен трижды-негативный РМЖ в любом возрасте;
- в анамнезе рак одновременно нескольких локализаций: яичники, молочная железа, поджелудочная железа;
Все это является показанием к проведению тестирования на наличие мутации BRCA1/2.
Предпочтение должно отдаваться исследованию с помощью высокопроизводительного секвенирования
(NGS).
Кому показана профилактическая мастэктомия?
Всем пациенткам с подтвержденной мутацией генов BRCA1 и/или BRCA2 необходимо рассмотреть вопрос о проведении операции.
В отсутствии этих мутаций проведение профилактической мастэктомии считается неоправданными.
Однако, при наличии кровных родственников, погибших от рака молочной железы в молодом возрасте, если страх перед болезнью сильно влияет на качество жизни пациентки, вопрос об операции можно рассмотреть в индивидуальном порядке, после консультации с психо-неврологом.
Поскольку средний возраст возникновения BRCA зависимого рака 45 лет, оптимальным для проведения операции является возраст 35-40 лет, сразу после рождения детей.
Иногда, при очень высоком абсолютном риске РМЖ, операцию следует провести ещё до планирования беременности.
Если у пациентки есть родственники, умершие в молодом возрасте от рака молочной железы, рекомендуется провести операцию примерно за 10 лет до возраста их смерти.
Профилактическая мастэктомия не дает стопроцентной защиты от рака молочной железы. Риск у носителей мутации BRCA снижается примерно на 90-95%.
В любом случае, решение о проведении такой операции должно быть тщательно взвешено. Операцию следует проводить только после полного обследования, оценки всех возможных рисков и правильной подготовки.