В Уральском федеральном округе благодаря неонатальному скринингу удалось вовремя выявить 29 новорождённых с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Это позволило начать генную терапию и значительно повысить шансы детей на здоровую и полноценную жизнь. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения Свердловской области.
Скрининг позволяет установить диагноз в первые 10–14 дней жизни малыша, а лечение обычно начинается в возрасте 30–40 дней. Родители детей, прошедших лечение благодаря раннему выявлению, отмечают высокую эффективность помощи и позитивную динамику в развитии детей. Мама одной из пациенток рассказала, что благодаря скринингу удалось начать терапию ещё до появления симптомов, что позволило ребёнку развиваться как здоровому малышу.
Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость. Ранее болезнь зачастую приводила к серьёзным осложнениям и ограничению жизни. Однако ранняя диагностика и доступная с 2022 года в Свердловской области генная терапия изменили ситуацию.
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» осуществляет скрининг СМА для всех новорождённых УрФО, а подтверждающая диагностика проводится в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. За 2,5 года реализации программы в округе выявлено 29 детей с диагнозом СМА.
Лечение пациентов организовано в Областной детской клинической больнице, где с 2019 года применяются передовые методики патогенетической терапии и реабилитации. За это время проведено более 200 интратекальных инъекций нусинерсена (Спинраза), терапию рисдипламом начали у 27 детей, а 30 пациентов получили инфузию онасемногена бепарвовека (Золгенсма). В настоящее время под наблюдением специалистов находятся 43 ребёнка со СМА.
«Областная детская клиническая больница стала одним из первых региональных центров в России, оказывающих полный комплекс медицинской помощи пациентам с редкими неврологическими заболеваниями. Диагностика, лечение, реабилитация и реанимация — всё организовано в одной структуре с широким междисциплинарным взаимодействием», — отметила заведующая неврологическим отделением ОДКБ Кристина Невмержицкая.
Сегодня свердловский минздрав опроверг информацию о дефиците лекарств для онкобольных. Все необходимые препараты закупаются своевременно, при этом запас лекарств покрывает четырёхмесячную потребность. Также отсутствуют необеспеченные льготные рецепты и жалобы пациентов, писало ИА «Уральский меридиан».