☀️ Доброго утра!
🌍 19 августа — День осведомлённости о синдроме Малан
Синдром Малан — редкое генетическое заболевание, впервые описанное всего 15 лет назад. В мире подтверждено чуть больше 350 случаев, но реальное число людей с этим диагнозом наверняка выше: во многих странах просто нет доступа к генетическому тестированию.
🧬 Причина — мутация в гене NFIX, который отвечает за развитие организма ещё на стадии эмбриона. Нарушение его работы ведёт к:
🟣 чрезмерному росту тела и головы;
🟣 задержке физического и интеллектуального развития;
🟣 поведенческим трудностям и тревожности;
🟣 особенностям строения скелета и суставов;
🟣 проблемам со зрением, слухом, иногда — с сердечно-сосудистой системой.
💡 Важно: синдром Малан не передаётся в большинстве случаев по наследству — чаще всего мутация возникает спонтанно.
На данный момент болезнь неизлечима. Врачи могут только корректировать её проявления:
🟢физиотерапия и логопедическая помощь;
🟢 поведенческая и эрготерапия;
🟢 лечение судорог;
🟢 поддержка семьи и раннее вмешательство.
✨ Несмотря на трудности, многие дети с синдромом Малан — очень тёплые, открытые и любознательные.
🔜 Этот день нужен:
— Чтобы о заболевании знали врачи, родители и общество.
— Чтобы поддержать семьи, которые живут с диагнозом.
— Чтобы исследования и доступ к тестированию развивались.
Знание — это первый шаг к принятию и помощи.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
