Всех приветствую на своем канале! Я врач из Челябинска. Подписывайтесь, чтобы не пропустить новые и полезные материалы.
Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак) — наследственное состояние, повышающее риск рака толстой кишки, эндометрия и других органов.
Синдром Линча — что это и почему важно распознавать?
Синдром Линча — наследственное состояние, связанное с патогенными вариантами генов системы репарации ошибок матричной ДНК (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, а также потерей экспрессии вследствие делеции EPCAM. Пациенты с синдромом Линча имеют повышенный пожизненный риск развития колоректального рака и ряда других опухолей (эндометрий, яичники, желудочно-кишечный тракт, мочевой пузырь, другие).
Раннее выявление позволяет организовать целенаправленный надзор, снизить заболеваемость и смертность за счёт регулярной колоноскопии, обсуждения профилактических операций и возможной химиопрофилактики.
Как передаётся в семье
Синдром Линча обычно передаётся по наследству. Это значит:
- если один из родителей болен, шансы передать это детям — примерно 50%;
- не у всех членов семьи обязательно разовьётся рак, но риск повышен.
Как проверяют?
- Гистологическое и иммуногистохимическое исследование опухоли. Если обнаруживается рак толстой кишки или рак матки, врачи делают гистологическое исследование ткани опухоли, чтобы понять, есть ли признаки синдрома Линча.
- Генетический анализ крови. Если первые тесты показывают отклонение, предлагают сдать кровь для поиска наследственной мутации(а также членам семьи в случае положительного результата). Перед этим и после этого полезно поговорить с генетиком (специалистом по наследственным болезням).
Кому особенно важно пройти тестирование
- тем, у кого рак начался до 50 лет;
- тем, у кого несколько опухолей;
- если в семье несколько родственников с раком (особенно толстой кишки или матки).
Что делать, если подтверждён синдром Линча
- Регулярные обследования. Главное — строгий скрининг. Для толстой кишки это колоноскопия: обычно начинают с 20–25 лет или на 2–5 лет раньше, чем был самый ранний случай в семье. Повторяют колоноскопию каждые 1–2 года.
- Для женщин — наблюдение у гинеколога. Обсуждают ультразвуковое исследование, взятие образцов эндометрия по показаниям и, при необходимости, профилактическую операцию (удаление матки и яичников) после завершения планов по беременности.
- Вести здоровый образ жизни: не курите, поддерживайте нормальную массу тела, будьте физически активны, правильно питайтесь.
Заключение
Синдром Линча — это важная причина наследственного рака толстой кишки и других органов. Ранняя диагностика, регулярный скрининг и семейное обследование позволяют существенно снизить риски для пациентов и их родственников.
Поделитесь в комментариях:
Слышали ли вы до этого об этом синдроме?
Самые популярные статьи на моем канале:
Если вам понравился материал, поставьте лайк и напишите комментарий — так больше людей смогут увидеть эту статью. Спасибо!
Я прилагаю все усилия, чтобы создавать качественный и полезный контент. Подписывайтесь на мой канал! Мне необходима ваша поддержка.
А также заглядывайте в мой telegram-канал t.me/doctorfromchelyabinsk, чтобы не пропустить новые и эксклюзивные материалы!
Спасибо за ваши донаты - https://dzen.ru/doctorfromchelyabinsk?donate=true