В авторитетном научном рецензируемом журнале Diagnostics, который издается в Швейцарии Британским нейроонкологическим обществом (BNOS), Международным обществом по инфекционным заболеваниям в акушерстве и гинекологии (ISIDOG) и Швейцарским союзом лабораторной медицины (SULM) опубликована статья «Атипичные проявления синдрома Коудена у детей», посвященная исследованию группы российских ученых-медиков из НИМЦ им. Н.Н.Блохина, Центральной государственной медицинской академии Управления делами Президента Российской Федерации, Федеральной сети клиник экспертной онкологии «Евроонко», Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта, Российской детской клинической больницы РНИМУ им. Н.И.Пирогова, НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева.
Синдром Коудена — это редкий генодерматоз (заболеваемость составляет примерно 1 случай на 200 000 человек). Клиническая картина у пациентов может включать дисморфические черты лица, макроцефалию, задержку развития и множественные доброкачественные и злокачественные опухоли различной локализации. В то же время считается, что только рак щитовидной железы имеет повышенный риск развития в детском возрасте. Поражения кожи при синдроме Гарднера (генетически детерминированное заболевание, характеризующееся сочетанием полипоза толстой кишки с наличием остеом и различных опухолей мягких тканей) встречаются у 90–100 % пациентов и включают множественные трихолеммомы, папилломы, акральный кератоз, изменения пигментации, а также более редкие формы, такие как сосудистые мальформации, фибромы, невромы, меланома и базальноклеточная карцинома.
В исследование были включены 13 пациентов (10 мужчин и 3 женщины) в возрасте от 1 месяца до 50 лет с клиническими проявлениями, характерными для синдрома Гарднера. Пациентам было проведено гистологическое исследование тканей, залитых в парафин, а также генетическое тестирование - секвенирование методом NGS.
«Результаты нашего исследования свидетельствуют о том, что, возможно, следует расширить спектр онкологических заболеваний, связанных с синдромом Коудена, а также пересмотреть действующие рекомендации, включив в программы скрининга пациентов младше 18 лет не только рак щитовидной железы, но и почечно-клеточную карциному и полипоз. Пациентам необходимо подтвердить диагноз с помощью молекулярно-генетических методов, а также собрать семейный анамнез для выявления всех родственников с подозрением на синдром Коудена», - отметил кандидат медицинских наук, заместитель генерального директора «Евроонко» по научной деятельности Денис Романов, который принял участие в исследовании и выступил одним из авторов публикации.