Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в
каждой семье. Результаты недавних генетических исследований показали,
что в генотипе каждого человека скрывается в среднем от 3 до 5 опасных
рецессивных мутаций. То есть носитель этих мутаций не испытывает никаких
проявлений симптомов соответствующих заболеваний, но в тех случаях,
когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же
гене, даже если это разные мутации, с вероятностью 25% у них может
родиться ребенок, унаследовавший обе. У такого ребенка не будет ни одной
здоровой копии соответствующего гена, с мутантных генов невозможно
будет прочитать полноценную инструкцию по построению нужного белка и это
приведет к развитию заболевания. При этом с помощью современных
медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может
родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и
сопутствующих рисках.
Конечно, вероятность встретиться двум людям разного пола с
патогенными мутациями в одном гене крайне мала. Однако такая вероятность
есть и зачастую родители узнают об особенностях своего генотипа, когда у
их малыша развивается генетическое заболевание.
Оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием поможет преконцепционный генетический скрининг. Назначение такого скрининга в настоящее время является обычной практикой врачей-генетиков. Однако до сих пор остается не решенным до конца вопрос о том, какие гены и мутации необходимо включать в этот скрининг, чтобы сделать его наиболее эффективным. В недавних рекомендациях Американского общества акушеров-гинекологов отмечена целесообразность проведения скрининга при планировании беременности для рецессивных состояний с частотой носительства ≥1/200. Такой подход является основным и универсален для любой популяции.
В разных популяциях есть свои особенности генофонда, поэтому при
разработке скрининговых панелей высокой эффективности необходимо
учитывать эти особенности. В последнее время все сложнее установить
точное происхождение индивидуума, поэтому все большее предпочтение
отдается универсальному преконцепционному скринингу. Современный уровень развития молекулярно-генетических технологий позволяет значительно расширить спектр исследуемых мутаций при проведении преконцепционного скрининга.
В лаборатории центра Genetico разработана линейка скрининговых генетических тестов. «Подготовка к беременности — Лайт»,
которая включает анализ 4 генов (41 мутацию), наиболее распространенных
среди наследственных заболеваний, среди которых: спинальная мышечная
атрофия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и фенилкетонурия. Более
расширенный вид скрининга – «Преконцепционная NGS-панель»,
в рамках которой анализируются 108 генов, связанных с наследственными
заболеваниями. И наиболее полное генетическое исследование – «Подготовка к беременности Экзом плюс», при проведении которого проверяются гены, отвечающие за более чем 7 000 наследственных рецессивных заболеваний человека.
Любой из перечисленных выше вариантов преконцепционного генетического
скрининга можно пройти как по назначению врача, так и по собственному
желанию.
В случае выявления высокого генетического риска рождения в семье
ребенка с наследственной патологией у пары есть возможность выбрать
наиболее оптимальные методы профилактики, которые помогут родить
здорового ребенка в этой семье. Корректная интерпретация и оценка
репродуктивных рисков – индивидуальных и семейных, а также применение
современных возможностей генетических тестов в рамках процедуры ЭКО или
во время естественной беременности позволит значительно увеличить
вероятность рождения здоровых детей.