Ване - 4 года. Он абсолютно очарователен. Улыбчив, активен, контактен. Помахал мне ручкой при встрече, мол, привеееет.
Если ничего не знать про него, кроме имени и возраста, то не сразу и поймёшь, что есть проблема. А она есть.
Ванечка - второй ребенок в семье.
Первая - девочка Ярослава - абсолютно обычный и здоровый ребенок, ей сейчас 9 лет.
Это я к тому, что мама Вика и папа Серёжа знали, что такое здоровый ребенок, какое это счастье , и поэтому очень хотели второго.
И вот родился долгожданный Ваня.
Первые полгода были настоящим адом. Они пережили за 6 месяцев столько страшного, что хватит на две жизни.
Если коротко, то.
Сначала педиатр не увидел у Вани грыжу, упустили время. Когда приехала скорая, врачи сказали: "Не знаю, довезём ли". Довезли. Экстренная операция по грыже. Потом свищ. Потом ветрянка. Потом опять свищ, гниение шва. Потом цитомегаловирус. Потом корона.
Казалось, эта череда диагнозов, атакующих Ваню, никогда не закончится. Любой из них мог дать этот случившийся позже откат в развитии. Ваня никак не мог начать сидеть, ходить, говорить...
А родители все ждали, когда он выздоровеет, чтобы начать хотя бы массажи. И вот когда начали - в 6 месяцев - массажистка, очень опытная, сказала: "Я вас не вытяну. Что-то не то с ним, что-то ещё есть у него..."
Что? Что? Стали искать...
В год невролог сказал, что это ДЦП (спойлер - нет, это не ДЦП). Просто в год Ваня ещё не ходил, не говорил, уже переворачивался, но переползти комнату не мог.
Ко всему букету проблем добавилась потом эпилепсия. И вот эпилептолог велел сдать генетический тест (60 тысяч стоит такой, на минуточку)
И ребята сдали. И вот тогда нашли поломку.
У Вани - NBIA.
NBIA- это редкие нейродегенеративные заболевания, при которых в головном мозге накапливается избыточное количество железа. Железо важно для нашего организма, но его должно быть ровно столько, сколько нужно. Если его слишком много, оно может повреждать клетки мозга, что приводит к их постепенной гибели.
Симптомы: эпи, задержка в развитии, не ходят, не разговаривают, атрофия зрительного нерва (такие детки все в очках), слабая вестибулярка.
Ваня всё время ползает и часто падает. С высоты своего роста. Ни на секунду оставить нельзя. Может ползти, поскользнуться на своей же слюне, упасть и удариться. Однажды он вот так ударился сильно, аж уздечку порвал. Вызвали скорую. Но ПНД приехала раньше скорой. Мол, что тут у вас ребенок в крови, может, неблагополучная семья? А семья у них самая благополучная и дружная - настоящая команда, обожающая сына - просто у Ванюши вот такая особенность. Папа за Ванины полёты в шутку зовёт его "десантником".
Ваня - молодец.
У него есть прогресс и нет регресса. Это огромная заслуга родителей. У него инвалидность по данному генетическому диагнозу.
Лекарства от этой напасти пока нет. Ну, то есть за границей тестируют его, создают, родители детей с таким диагнозом собрали аж 9 миллионов долларов на разработку лекарства. 1,5 миллиона долларов стоит укол для одного из подтипов НБИА.
В России тоже идут исследования и поиск вакцины. Но это не быстро и не дёшево.
Средняя продолжительность жизни при таком диагнозе - 20 лет. Проблема в том, что оно слабо диагностируется. Его путают с ДЦП, эпилепсией и аутизмом. И симптомы его лечат по отдельности.
А еще у этого орфанного заболевания - расстройств, называемых нейродегенерацией с накоплением железа в мозге (NBIA) - есть много разных подтипов. И с таким подтипом, как у Вани, мальчишки вообще не выживают: беременность заканчивается выкидышем или смертью в утробе. Ваня боец в прямом и переносном смысле.
Из 50 детей, болеющих NBIA (Россия и Белоруссия), всего 18 с подтипом, как у Вани, и из них всего 2 мальчика...
При NBIA вполне информативен МРТ.
Если ещё не сделана генетика, но у ребенка двигательные нарушения, дистония, регресс навыков, офтальмологические симптомы,
проблемы с равновесием, дизартрия
(нарушения речи), медлительность,
признаки паркинсонизма, то можно сделать МРТ - идеально 3 Тесла – и там видно накопление железа и мелкие очаги (хотя не всегда при МРТ будет видно накопление железа, в среднем, до 5 лет может быть все чисто).
В этом посте не будет ссылки на сбор. Деньги пока не нужны, нужно - объединиться.
Единственное, о чем просят Вика и Сережа, Ванины родители - распространить информацию.
И если вдруг у вас, не дай Бог, есть подозрения, что у вашего ребенка может быть NBIA , сделайте МРТ, сдайте генетику, и вступайте в сообщество пациентов (ссылка).
Под ссылкой больше информации о том, что делать, где сдать, куда бежать. А ещё там много поддержки. Родители объединились, чтобы спасать своих детей и друг другу быть опорой в этой борьбе за здоровье.
#АрмияВолшебников, давайте поможем с распространением информации, пожалуйста.
Ссылка на группу NBIA:
Их сайт сообщества
На фото мы с Ваней.
