В Центре охраны материнства и детства два года назад родилась необычная девочка, у которой были повторяющиеся эпизоды глубокого апноэ (остановки дыхания во время сна).
Благодаря диагностическим возможностям медучреждения и профессионализму специалистов своевременно был установлен диагноз - синдром врожденной центральной гиповентиляции, или «Синдром Ундины». Это редкое генетическое заболевание, при котором происходит затруднение дыхания во сне, а в некоторых случаях — и во время бодрствования. В мировой литературе описано чуть более 1000 случаев данного заболевания.
Из-за редчайшего генетического заболевания крошка провела в больнице более полутора лет. Врачи помогали малышке жить.
Как говорит президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева, в случае с этой девочкой, благодаря оперативной диагностике и опыту невролога медучреждения, был своевременно поставлен диагноз.
«Это заболевание, при котором нарушается автоматический контроль дыхания во время сна. Риск для ребенка очень высок: он может просто перестать дышать. Как правило, этот синдром передается по наследству, и один из родителей может быть носителем гена, даже не подозревая об этом», - поясняет Лариса Дмитриевна.
Маленькая пациентка находилась под наблюдением в отделении реанимации. Во время сна ей постоянно требовалась искусственная вентиляция легких. Несмотря на сложность заболевания, девочка развивается, как обычный ребенок. Единственное, что ей необходимо – помощь в дыхании во время сна. В Центре для малышки, чтобы она могла жить дома, предоставили два аппарата ИВЛ с зарядной батареей. Но это только временное решение. К слову, это единственный ребенок в Югре с таким диагнозом.
«Мы делаем все возможное, чтобы помочь нашей маленькой пациентке. В перспективе – имплантация стимулятора диафрагмального нерва в Москве. Эта операция позволит ей дышать самостоятельно во сне», - говорит Лариса Белоцерковцева.
Впереди у девочки большой путь, который ей помогут пройти врачи.
Ранее мы сообщали о том, что слаженная работа двух больниц в Сургуте спасла жизнь маме и новорожденной малышке.
Читать в источнике