☀️ Доброго утра!
🧬 30 июля — Всемирный день множественной сульфатазной недостаточности (МСН)
Сегодня мы говорим о редком и тяжелом генетическом заболевании — множественной сульфатазной недостаточности (МСН), также известной как болезнь Остина или мукосульфатидоз. Эта патология входит в группу лизосомных болезней накопления и затрагивает буквально все клетки организма.
🔬 Что такое лизосомы?
Лизосомы — это своеобразные "санитары" клеток, перерабатывающие клеточный мусор с помощью ферментов. При МСН из-за генетической мутации (в гене SUMF1) нарушается активация ферментов-сульфатаз, что приводит к накоплению в клетках токсичных веществ — гликозаминогликанов и сульфолипидов.
🧪 Почему заболевание редкое?
МСН передаётся по аутосомно-рецессивному типу — ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя являются носителями мутации. На сегодняшний день официально зарегистрировано менее 100 случаев во всём мире.
👶 Как проявляется?
Первые симптомы появляются в возрасте 1–2 лет:
▪️ мышечная ригидность
▪️ судороги
▪️ задержка развития
▪️ нарушение глотания и приёма пищи
▪️ рецидивирующие инфекции ЛОР-органов
▪️ изменения во внешности
▪️ увеличение печени и селезёнки
▪️ гидроцефалия
▪️ серьёзные неврологические нарушения
⚠️ Заболевание прогрессирует и существенно снижает продолжительность жизни — большинство пациентов не доживают до 10 лет.
💊 Лечения не существует, но возможно облегчение симптомов. Помощь детям с МСН требует участия мультидисциплинарной команды врачей.
📌 МСН — напоминание о важности генетического консультирования и развития орфанной медицины.
Распространенность может быть выше, чем диагностируется — знания и осведомлённость играют решающую роль.
#МСН #РедкиеБолезни #ЛизосомныеЗаболевания #Генетика #ОрфанныеЗаболевания
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
