Добавить в корзинуПозвонить
Найти в Дзене

Необычный человек. Возможно, с необычным диагнозом

В XIX веке Линкольн выглядел гигантом — его рост 193 см превышал средний почти на 20 см. Сегодня в НБА он бы уже никого не удивил, но тогда это сильно бросалось в глаза. Есть ли у этого медицинское объяснение? 1️⃣ Синдром Марфана. Это самая популярная и первая из выдвинутых теорий, основана она в первую очередь на его марфаноидной внешности. Но у Линкольна не было ни сердечно-сосудистых проблем, ни типичных нарушений зрения — это главные аргументы против: ✅ Да, подозрения на аортальную недостаточность были. Но опирались они лишь на «признак Линкольна» — сильную пульсацию подколенной артерии, замеченную на одной из фотографий (её вы найдете в комментариях). ✅ Да, у него была дальнозоркость. Но пациенты с синдромом Марфана обычно близоруки, а рецепт его очков для чтения соответствовал пресбиопии — нормальному возрастному явлению. Поэтому возник новый вопрос: есть ли другие заболевания, способные объяснить его марфаноидный фенотип? 👀 2️⃣ Синдром МЭН 2B. Это аутосомно-доминантный синдром,

В XIX веке Линкольн выглядел гигантом — его рост 193 см превышал средний почти на 20 см. Сегодня в НБА он бы уже никого не удивил, но тогда это сильно бросалось в глаза.

Есть ли у этого медицинское объяснение?

1️⃣ Синдром Марфана.

Это самая популярная и первая из выдвинутых теорий, основана она в первую очередь на его марфаноидной внешности.

Но у Линкольна не было ни сердечно-сосудистых проблем, ни типичных нарушений зрения — это главные аргументы против:

✅ Да, подозрения на аортальную недостаточность были. Но опирались они лишь на «признак Линкольна» — сильную пульсацию подколенной артерии, замеченную на одной из фотографий (её вы найдете в комментариях).

✅ Да, у него была дальнозоркость. Но пациенты с синдромом Марфана обычно близоруки, а рецепт его очков для чтения соответствовал пресбиопии — нормальному возрастному явлению.

Поэтому возник новый вопрос: есть ли другие заболевания, способные объяснить его марфаноидный фенотип? 👀

2️⃣ Синдром МЭН 2B.

Это аутосомно-доминантный синдром, который характеризуется марфаноидной внешностью и медуллярным раком щитовидной железы.

Те самые бугорки вокруг рта президента? Они вполне могут быть невромами, характерными для МЭН 2B. Кроме того, состояние Линкольна быстро ухудшалось в последние несколько лет его жизни — авторы теории связывают это с развитием рака щитовидной железы. 💡

Запор — ещё один частый симптом МЭН 2B, обычно связанный с диффузным ганглионейроматозом ЖКТ.

Долголетие Линкольна — главный вызов этой теории. Он прожил достаточно долго, чтобы на него было совершено покушение в возрасте 56 лет. Считается, что при естественном течении МЭН 2B приводит к смерти намного раньше — к 25 годам.

3️⃣ Синдром Лойса-Дитца.

Это ещё один аутосомно-доминантный синдром, связанный с аномалиями в генах, влияющих на функцию TGF-βон был описан как самостоятельное заболевание в 2005 году. 📅

У пациентов с синдромом Лойса-Дитца часто наблюдаются марфаноидные черты, а также сосудистые, черепно-лицевые, скелетные и кожные аномалии:

✅ Как и у пациентов с синдромом Марфана, у них часто развивается аневризма аорты или клапанная недостаточность.

✅ Для болезни Лойса-Дитца также характерны гипертелоризм и асимметрия лица — в связи с преждевременным закрытием черепных швов в младенческом возрасте.

✅ Кроме того, у пациентов с этим синдромом часто на лице появляются милии. Возможно, именно они были причиной тех самых бугорков?

Единственный способ подтвердить диагноз — ДНК-анализ. Для этого подойдут пряди волос, взятые при вскрытии; фрагменты черепа или даже окровавленные манжеты хирурга, проводившего аутопсию. Но ни один из этих образцов не был предоставлен для исследования.

Если бы у вас был доступ к ДНК Линкольна — какое заболевание вы проверили бы в первую очередь?

Делитесь идеями в комментариях — и ставьте 💖, если было интересно!