Валя пришла на первый скрининг вовремя - срок был ровно 12 недель.
Беременность пятая, роды предстоят четвертые.
В 2012 родился первый сын, в 2014 - второй. Потом была замершая, причина которой осталась неясна. Хотя правильнее сказать, что её никто не выяснял. В 2017 родилась дочка. Все дети здоровые, семья со стороны благополучная.
В этот раз УЗИ показало некоторые отклонения: был выявлен маркер хромосомной патологии в виде расширения воротникового пространства, около 3 мм. В этот же день Валю направили к генетику.
Кровь по скринингу, ожидаемо, пришла с рисками. 1 к 8 риск по синдрому Дауна, 1 к 91 по синдрому Эдвардса. Генетики предложили Вале хорионбиопсию - инвазивную диагностику в виде забора клеток хориона (будущей плаценты). Такое исследование позволит установить диагноз с точностью до 100%.
Неожиданно Валя отказалась. Её пригласили на перинатальный консилиум. Председатель начал разговор.
-Валентина, есть подозрения, что у вашего плода один из вариантов хромосомной патологии. Скорее всего, это синдром Дауна. Вы знаете что-то про это заболевание?
-Да, знаю.
-Насколько я знаю, вы отказались от проведения инвазивной диагностики. Но это единственный способ точно установить диагноз на пренатальном этапе, пока плод внутри вас. Все дальнейшие решения исключительно за вами. Мы обязаны лишь предоставить вам информацию по рискам.
Надо сказать, что консилиумы сейчас проходят несколько иначе, чем лет 7-9 назад. Нынче за любое неосторожное слово можно получить обвинение в склонении к аборту - а это нехорошо. Поэтому теперь мы просто рассказываем: да, у плода есть или подозревается вот такая патология. Да, она неизлечима. Но с таким диагнозом люди живут. Решение принимать вашей семье.
Валя внимательно выслушала генетика, УЗИста, акушеров-гинекологов. Сказала, что она все поняла, но проводить диагностику не будет. Потому что это бессмысленно. "Я все равно буду рожать."
Бумаги были подписаны, обо всех возможных последствиях беременная предупреждена. Мы ждали её на второй скрининг.
Второй скрининг состоялся в 20 недель. Валю осмотрели два специалиста, потому что обнаружили порок развития сердца, дефект межжелудочковой перегородки - небольшой, всего 2 мм, но есть. Ещё врачи долго измеряли кости носа, спорили, но все же поставили "гипоплазию костей носа". Тучи сгущались, симптомы хромосомной патологии множились.
После УЗИ у Вали была консультация гинеколога и генетика. Мы ещё раз предложили проведение инвазивной диагностики: не с целью отправить женщину на прерывание, а с целью установки диагноза на пренатальном этапе.
-Поймите, врачам нужно понимать, что с плодом. Как минимум, это важно для ведения родов.
-Я не буду проводить диагностику. Будь как будет.
Пока я заполняла электронную карту, Валя молчала. Потом заговорила.
-Вы не хотите у меня спросить, почему я не буду прерывать беременность?
-Я думаю, это неэтичный вопрос в данной ситуации.
-Но ведь многие бы в моей ситуации пошли бы на диагностику и прервали бы?
-Верно. Но есть те, кто принимает жизнь такой, какая она есть. Я это уважаю.
-А как вы бы сделали?
-Диагностику я бы прошла.
-А дальше?
-А дальше исключительно личное решение каждой женщины. Это ваша беременность, ваш ребёнок, ваша зона ответственности. Ни один врач, наверное, не вправе лезть с советами. Потому что я не на вашем месте.
-Я не говорила этого на консилиуме, но... У меня не трое детей. У меня их четверо.
-У вас было четверо родов?
-Нет, родов трое. Пока. Мы с мужем усыновили мальчика. Родной племянник мужа, от него отказались. Причина - недиагностированный во время беременности синдром Дауна. Сестра мужа (ей тогда 22 года было) не была готова к воспитанию нездорового ребёнка. Они с супругом отказались от малыша, а потом и вовсе уехали из нашего региона. Сейчас Мише уже 4 года. Кроме синдрома ничего нет.
-Почему вы не сказали об этом на консилиуме?
-Вы же знаете отношение в обществе: мол, совсем дурочка, один больной, ещё и второго такого же родит. Опыт у меня есть, мы справимся. Поэтому мне не очень важно, сколько у него хромосом. Все выясним после рождения. С пороком сердца, как я понимаю, пока ничего делать не надо.
-Да, верно. В 30 недель будет повторное УЗИ, посмотрим в динамике. Мы в таких случаях рекомендуем съездить в федеральный центр. Но чаще всего такие дефекты не требуют операции, затягиваются со временем сами.
-Я не поеду. Все, что скажут там, мне известно. Да и детей пока одних не оставишь.
УЗИ в 30 недель показало, что дефект немного затянулся, осталось 1.7 мм. Это хороший признак. Гипоплазия костей носа осталась, равно как и подозрение на синдром.
Схватки у Вали начались в 39 недель. Неонатолога заранее предупредили и о пороке сердца, и о высоком риске синдрома Дауна.
Роды длились пять с половиной часов. Родился мальчик, 3350 г, 51 см, 8/8 по Апгар. Визуально - здоровый ребёнок. Без каких-либо фенотипических признаков синдрома. Конечно, провели диагностику, кровь отправили на исследование. 46ХУ - генетически здоровый мальчик. Дефект межжелудочковой перегородки сердца подтвердили. Однако к году порок сняли, все корректировалось естественным путем.