Японские учёные из Университета Миэ разработали методику, которая потенциально позволяет удалить лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна. Исследование, опубликованное в журнале PNAS Nexus, описывает, как с помощью технологии CRISPR/Cas9 исследователи смогли удалить дополнительную копию 21-й хромосомы в поражённых клетках.
Синдром Дауна вызывается трисомией 21 — наличием третьей копии хромосомы, что ведёт к физическим, когнитивным и физиологическим нарушениям. Команда японских учёных применила CRISPR с направляющими, специально созданными для распознавания именно лишней копии. Такой подход, называемый аллель-специфичным редактированием, позволяет воздействовать только на целевую ДНК, избегая здоровых участков.
После удаления лишней хромосомы в лабораторно выращенных клетках уровень экспрессии генов нормализовался. Гены, отвечающие за развитие нервной системы, активизировались, а метаболические гены, наоборот, замедлили свою активность. Кроме того, «исправленные» клетки росли быстрее и удваивались чаще, чем необработанные.
Также метод протестировали на кожных фибробластах, взятых у людей с синдромом Дауна. И здесь технология сработала — в ряде случаев лишняя хромосома была успешно удалена. Однако учёные подчёркивают: CRISPR всё ещё может взаимодействовать с обычными клетками, поэтому говорить о клиническом применении пока рано.
Сейчас команда работает над повышением точности методики, чтобы редактированию подвергались исключительно клетки с трисомией. Полный текст исследования доступен в PNAS Nexus.
Ещё по теме: