Липодистрофия – крайне редкое орфанное заболевание, связанное с нарушениями жирового и углеводного обмена, отчего юные пациенты страдают, прежде всего, эстетически и психологически. Отсутствие лечения приводит к тяжелым формам сахарного диабета и другим последствиям, которые очень трудно поддаются последующему лечению.
Фонд «Круг добра» включил липодистрофию в свой Перечень нозологий в сентябре 2021 года, а уже через месяц, в октябре 2021 года, начал закупать для терапии препарат метрелептин.
Сегодня у Фонда - 6 подопечных с заболеванием липодистрофия. Закупаемый Фондом препарат дал им возможность повысить качество жизни. Сегодня мы расскажем как раз такую историю, которую нам поведала мама нашего подопечного Даниила С. из Ростовской области.
Рассказывает мама Наталия Николаевна:
«Даниила я родила уже во втором браке, когда моему старшему сыну было уже 18 лет. Второе замужество, желание иметь общего ребенка, сами понимаете. Данька родился замечательным ребенком по всем показателям: рос, вес – всё было в норме. Когда надо, встал на ножки и пошел, когда надо – заговорил, мы с мужем и нарадоваться не могли.
Никто из нас ничего не знал о редких заболеваниях и уж тем более мы не могли предположить, что такое испытание выпадет на нашу семью. А вот поди ж ты!
Проблемы у Даниила начались в шесть лет. Мальчик стал много есть. Сначала мы только посмеивались: «Растет парень, вот и кушает хорошо!». Но потом стали замечать, что всё вышло из нормы. У сына округлилось лицо, начали образовываться пигментные пятна. Потемнение кожных покровов были заметны особенно в районе шеи. Такое впечатление было, что ребенок не моется, хотя парень у нас аккуратный. На шее и в подмышечной зоне стали появляться папилломы. Я забила тревогу и побежала по местным врачам.
Онколог сказал: «Папилломы не мешают? Ну и не трогайте их, наблюдайте!»
Эндокринолог поставил Даниилу инсулинорезистентность, нарушение толерантности к глюкозе и выписал метформин. Препарат сыну практически не помогал. Он продолжал набирать вес, начались скачки давления.
По рекомендации эндокринолога мы начали контролировать питание, посадили Даню на строгую диету и стали прятать от него лишнюю еду, чтобы он лишний раз не соблазнялся. Но сын все равно находил наши «тайники». Или ночью из холодильника что-то подворовывал. Он ел и полнел. И никакие занятия на тренажерах ему особо не помогали: сброс веса был минимальным, налицо было нарушение пищевого поведения – то, что самостоятельно контролировать безумно трудно. Нас отправили к генетику.
«Это не наш пациент, – сказал местный генетик, – но при таких зашкаливающих анализах, как у вас, ребенок вообще-то должен быть в коме». Сказано это было в присутствии сына, которому было уже 8 лет. Даниил до сих пор хранит в памяти ужас этой фразы.
Мы шли вперед в поисках. Сына начали наблюдать специалисты нашего НИИАП – научно-исследовательского института акушерства и педиатрии Ростовского государственного медицинского университета. Они изучали клиническую картину Даниила, пытаясь докопаться до сути проблем, понять их причины.
Дело в том, что у меня сахарный диабет. И у мамы моей тоже был сахарный диабет. В разговоре с мужем выяснилось, что по его линии тоже были диабетики. Я очень боялась, чтобы Даниил не унаследовал это заболевание, потому что знала, к каким последствиям оно может привести.
По решению врачей НИИАП провели видеоконференцию с московскими специалистами из НМИЦ эндокринологии имени академика И.И.Дедова. И уже после этого нас пригласили на расширенное обследование в Москву, а чтобы клиническую картину терапия не смазывалась метформином, препарат было решено отменить. Мы выехали в Москву, в федеральный центр эндокринологии.
Это было в 2022 году. Уровень инсулина у Даниила тогда дошел уже до 300 единиц, печень была сильно увеличена. Врачи заговорили о редком заболевании, семейной парциальной липодистрофии, генной мутации. Я ничего не понимала в сложных диагнозах, поэтому бросилась в интернет и буквально застыла от ужаса прочитанных статей. В тайне от сына очень много плакала. Пока ждали результатов генетического теста, нашла пациентскую организацию «Ветер надежд», где мне предложили позаниматься с их психологом, чтобы я смогла справиться со стрессом. Но я же казачка. Мы, казаки – народ сильный. От психолога я отказалась, но про себя отметила, как же хорошо, что сейчас в России работают организации, готовые бесплатно приходить на помощь семьям! Мы до сих пор на связи, дружим, получаем с сыном информационную и моральную поддержку. Я разобралась, что такое орфанные заболевания и чем нам может помочь государственный Фонд «Круг добра». В общем, к моменту, когда нам пришел генетический тест, мы уже более-менее были подготовлены к тому, что нас ждет. Оказалось, что за помощью далеко бежать было не надо.
Фонд «Круг добра» принял липодистрофию в свою программу еще в 2021 году. Это и был наш шанс, наш единственный шанс на получение дорогостоящего лечения. Это давало нам надежду на новую жизнь Даниила.
Дальше было просто: медицинский консилиум состоялся, Даниилу был рекомендован незарегистрированный препарат метрелептин. Я, признаться, сначала занервничала: препарат в России еще не зарегистрирован, а вдруг что-то не так? Но поговорила с семьями, чьи дети уже были на терапии и поняла: нет, не страшно, и эффективно. Да и какие у нас были варианты?
Первая доза препарата для подкожного введения пришла от Фонда в конце 2023 года. Да, все волновались. Ну еще бы, первый случай на район! На первую инъекцию нас отправили в областную больницу, была полноценная госпитализация, укол делали под контролем врачей, внимательно наблюдали за ответной реакцией организма на препарат. Всё прошло без побочных явлений. Со временем врачи и меня научили вводить это лекарство, и мы стали делать уколы в домашних условиях, без госпитализаций. Тут главное – правильное хранение препарата и соблюдение графика уколов. Это у нас четко.
Как мать я видела, как повлияло заболевание на характер сына. Он у меня многое пережил, да. От глупых детских вопросов: «Почему шея грязная, не мытая, что ли?» до собственного принятия своей болезни и необходимости системного лечения. К подростковому возрасту Даниил стал интровертом, стал более избирательным в плане общения. В школе у него есть свой круг друзей, в интернете – приятели по переписке. Знакомая девушка вдохновила его на занятия спортом. Раньше он ходил со мной в бассейн плавать, а теперь занялся баскетболом, играет просто отлично.
Препарат, который нам закупает «Круг добра», не дает быстрых результатов, но если лечиться системно, то изменения обязательно будут. У сына, например, постепенно стали исчезать пигментные пятна, которые вызывали у людей столько бестактных вопросов, перестали расти папилломы, а сам он похудел, постройнел и пошел в рост! С диетой мы тоже определились. Диетолог из НМИЦ эндокринологии имени академика Дедова расписал нам допустимую еду, мы убрали всякие фаст-фуды, газировку, сладкое и фрукты с большим количеством сахара. Упор сделали на белковую пищу: курицу, кролика, говядину, а также овощи. Ну, и плюс лекарственная терапия и баскетбольная секция.
Врачи довольны результатами, которые достиг Даниил. Лишний жир уходит, печень уже вошла в норму. Мне кажется, сын очень похорошел, стал увереннее, самостоятельнее, взрослее. В свои неполные 15 лет уже думает о своем будущем, а к заболеванию относится философски: «Я же с руками и с ногами!» Ну и слава Богу.
Когда я думаю, что могло быть дальше, не создай наш Президент Фонд «Круг добра», у меня на глазах всегда слёзы. Без такой поддержки мы бы с мужем вообще могли потерять нашего сына. А так – вот он, живой и сильный, наш Даниил, наша любовь и надежда.
Тысячу раз я говорю спасибо всем, кто окружает нашу семью заботой и вниманием: московским врачам НМИЦ эндокринологии им.Дедова: О.В.Васюковой, Е.В.Нагаевой, В.Н.Орловой, врачам поликлиники №12 города Ростова-на-Дону: заведующей А.В.Демиденко, эндокринологу Т.А.Журавлевой, педиатру Т.В.Моисеенко. Ну и, конечно, всему Фонду «Круг добра», всем его экспертам и сотрудникам.
Мне, матери орфанного ребенка, кажется важным, чтобы наши областные специалисты стремились повышать уровень знаний о редких заболеваниях, имели к ним профессиональную настороженность, знали, как и чем их лечить. Ведь что у нас получилось: наш генетик видел ужасные анализы Даниила, но так и «не признал» в нем своего пациента, это сделали потом московские врачи. Если бы наш специалист был больше информирован и направил нас на генетику сразу, наш путь в «Круг добра» мог быть сокращен, как минимум, на целый год!
Сейчас в России уделяется большое внимание развитию генетики, в роддомах проводят неонатальный скрининг, в городах проходят генетические конференции. Для региональных специалистов открыты большие возможности учиться и повышать свои знания. Я очень этого желаю, очень. Детей с редкими заболеваниями не так уж и мало, как это может показаться на первый взгляд. И живут они в разных регионах страны.
Родителям детей с редкими заболеваниями я отправляю слова горячей материнской поддержки и напоминание, что мы, слава Богу, теперь мы не одни, можем решать вопросы здоровья наших детей. С нами – главный фонд страны, созданный Президентом, крупные федеральные центры, врачи на местах, пациентские организации. Это немало для того, чтобы понять: мы с вами сдюжим, мы сможем поднять наших детей, чтобы они выросли и стали счастливыми».
Видеолекция директора РДКБ Елены Петряйкиной о липодистрофии размещена здесь.