Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания являются двумя основными категориями расстройств иммунной системы. Хотя они в целом довольно схожи, они имеют уникальные характеристики. В большинстве случаев врожденная дисфункция иммунитета указывает на наличие аутовоспалительных расстройств, в то время как адаптивная дисфункция иммунитета указывает на наличие аутоиммунных расстройств.
Наследственные системные аутовоспалительные заболевания (SAID) – это группа редких, часто тяжелых состояний, возникающих из-за мутаций в генах, регулирующих врожденный иммунитет. SAID проявляются системным воспалением без провоцирующего инфекционного процесса, при этом в организме человека не формируются антитела, которые характерны для аутоиммунных заболеваний.
Типичными симптомами аутовоспалительных состояний являются необъяснимые рецидивирующие эпизоды лихорадки и полисистемного воспаления, в основном затрагивающие серозные ткани, синовиальную оболочку суставов, кожу и глаза с сопутствующим повышением СОЭ и С-реактивного белка в крови. В ряде случаев также могут наблюдаться воспаление мышц, васкулит, поражающий мелкие, средние и крупные сосуды, и системный амилоидоз.
Аутоиммунные заболевания развиваются при комбинации генетической предрасположенности и внешних факторов. В настоящее время активно изучаются генетические предикторы развития сахарного диабета 1 типа и ревматоидного артрита, их влияние на течение заболевания, однако уже известно, что они могут развиваться и при отсутствии наследственной отягощенности. Важным компонентом аутоиммунных заболеваний является формирование антител к собственным тканям и клеткам организма при отсутствии в крови и тканях инфекции.
Передаются ли системные заболевания по наследству?
Аутоиммунные заболевания являются полигенными с неполной пенетрантностью, то есть на их возникновение значимо влияют внешние причины. Их развитие обусловлено комбинацией многих факторов – перенесенных матерью заболеваний в течение беременности, влияния окружающей среды, инфекций, гормонального статуса и наследственной предрасположенности. Вследствие этого, детям передается только предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям, которая может и не проявиться в течение жизни. Однако для некоторых форм характерна моногенная причина, обусловленная мутацией в гене – например, аутоиммунная полиэндокринопатия и аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Эти синдромы могут передаваться детям по тем же принципам, что и остальные генетические болезни.
Аутовоспалительные заболевания являются наследственными, для многих из них установлена четкая связь с геном и тип наследования. Вероятность передать их ребенку высокая – риск составляет 50% при синдромах с аутосомно-доминантным наследованием и 25% — при носительстве родителями мутаций в гене аутосомно-рецессивного заболевания.
Генетические исследования и панели
При подозрении на наследственное системное заболевание у Вас или Вашего ребенка лечащий врач может порекомендовать консультацию врача-генетика или напрямую направить на генетическое исследование – например, Иммуно-панель на основе полноэкзомного исследования 35. Генетическое исследование может быть полезным для уточнения диагноза и более персонализированного подбора терапии, а также при планировании беременности.
Автор: Светлана Андреевна Ряжская, врач-генетик
Список литературы
- Моисеев, С.В. Дифференциальный
диагноз системных аутовоспалительных заболеваний / С.В. Моисеев, В.В.
Рамеев // Клин фармакол тер. — 2022. — №31(2). — С. 5-13. DOI
10.32756/0869-5490-2022-2-5-13. - Kim YD. Systemic autoinflammatory
disorders: autoinflammatory and autoimmune disorders. Clin Exp Pediatr.
2023 Oct;66(10):439-440. doi: 10.3345/cep.2023.00605. Epub 2023 Jul 4.
PMID: 37402467; PMCID: PMC10556795. - Kul Cinar O, Putland A, Wynne K, et al (2022) Hereditary Systemic Autoinflammatory Diseases: Therapeutic Stratification. Front. Pediatr. 10:867679. doi: 10.3389/fped.2022.867679
- Шилкина Н.П., Масина И.В.,
Дряженкова И.В. и др. Аутоиммунитет и аутовоспаление в патогенезе
иммуновоспалительных заболеваний. Терапевтический архив. 2020; 92 (12):
120–125. DOI: 10.26442/00403660.2020.12.200442 - Krainer J, Siebenhandl S, Weinhäusel
A. Systemic autoinflammatory diseases. J Autoimmun. 2020
May;109:102421. doi: 10.1016/j.jaut.2020.102421. Epub 2020 Feb 1. PMID:
32019685; PMCID: PMC7610735. - El-Shebiny, E.M., Zahran, E.S., Shoeib, S.A. et al. Bridging autoinflammatory and autoimmune diseases. Egypt J Intern Med 33, 11 (2021). https://doi.org/10.1186/s43162-021-00040-5