☀️ Доброго утра!
🎗 Почему именно 17 июля — День осведомлённости о синдроме Кулена–де Фриза (KdVS)?
Потому что именно в плечевом участке 17-й хромосомы происходит микроделеция (утрата участка ДНК), вызывающая этот редкий генетический синдром. Отсюда и дата: 17.07 — как отсылка к хромосоме 17 и семнадцатому плечу (q21.31), где всё начинается.
❓ А зачем вообще знать про редкие синдромы, если ты не врач и не родитель «особого» ребёнка?
Потому что редкие — не значит несущественные.
Такие диагнозы, как KdVS, часто остаются неузнанными:
— ребёнка лечат от «задержки развития» или «эпилепсии»,
— родителей винят в «плохом воспитании»,
— а истинная причина зарыта в паре «стершихся» генов на 17-й хромосоме.
📍 Синдром Кулена–де Фриза (KdVS) впервые описан лишь в 2006 году.
Он может возникнуть у ребёнка даже в абсолютно здоровой семье — спонтанно, «с нуля».
Что может быть при KdVS:
– слабый мышечный тонус и низкий вес при рождении
– проблемы с кормлением
– нарушения координации
– задержка развития, трудности с обучением
– судороги, пороки сердца, проблемы с почками или мочевыводящей системой
Важно: у всех проявляется по-разному.
Единственный способ поставить диагноз — генетическое тестирование.
Что даёт ранняя диагностика:
✅ адекватную помощь: логопед, физио- и эрготерапия
✅ правильный образовательный маршрут
✅ поддержку семьи и возможность пациенту жить максимально самостоятельно
Почему важно рассказывать об этом:
Потому, что у тысяч детей в мире диагноз остаётся невыясненным.
Потому, что без имени у проблемы — нет ни маршрута, ни помощи.
Потому, что чем больше людей знают — тем короче путь к правильной поддержке.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
