Диагноз: Перинатальное поражение ЦНС, смешанного генеза, синдром задержки статико-моторного развития. Сопутствующие заболевания: ВПС (Двустворчатый клапан аорты с умеренным стенозом аортального клапана. Умеренная гипоплазия дуги и перешейка аорты. ДМЖП мышечный 2,3 мм.ХСН 0. код МКБ ГДС?
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома
Сердце - самый важный орган. Любое нарушение в работе сердца мгновенно сказывается на всех системах: от дыхательной до пищеварительной. Сообщение о том, что твой родившийся ребенок имеет патологию сердца, нельзя сравнить ни с чем. Это удар для всей семьи.
Максима ждали с нетерпением, его появление на свет было самым радостным и долгожданным событием. Но через два дня после рождения врачи сообщили маме, что у ребенка врожденный порок сердца. Последующие обследования подтвердили серьезное заболевание. Максима поставили на учет.
Когда Максиму было четыре месяца, мама заметила, что ее сын стал вялым, перестал двигаться, они в срочном порядке обратились к неврологу. Прописанные уколы не помогли. Было принято решение лечь в больницу на обследования, которые показали, что у Максима есть и другие проблемы со здоровьем. Ему поставили диагноз «Перинатальное поражение ЦНС смешанного генеза, синдром задержки статико-моторного развития, миотонический синдром».
Мама с Максимом занимаются массажем, ЛФК, электростимуляцией, Войта-терапией. Но развитие идет медленно. Только лишь в возрасте 1 год и 10 месяцев Максим начал переворачиваться и садиться, ползать по-лягушачьи, научился сам есть руками и пить из бутылочки. Но без опоры он не сидит, не ползает по-пластунски, не встает у опоры, не ходит. У него нет понимания обращенной речи, нет указательного жеста, нет речи. Появился вальгус стоп.
Чтобы понять причину проблем со здоровьем Максима и разработать эффективный план лечения, необходимо провести полное секвенирование генома – дорогостоящий генетический анализ. Без поддержки неравнодушных людей семье не справиться с этой финансовой нагрузкой.
Семья живёт в городе Березники, где нет возможности посещать хороших специалистов, а все реабилитации дорогостоящие. На высококлассных специалистов не хватает финансовых средств, и родители очень боятся упустить драгоценное время для восстановления ребёнка.
Помогите Максиму сдать генетический анализ. Поддержка неравнодушных людей — это шанс для мальчика на нормальную жизнь.
Социальная реклама: НКО БФ «Берегиня», erid: CQH36pWzJqMuzWjUYKi8agSS2fLeiHg84ezk87r5CkCJnE