Сегодня в НМИЦ здоровья детей пройдёт 100-я в России инфузия передового препарата однократного введения деландистроген моксепарвовек, одного из самых дорогостоящих лекарств в мире. Заветный препарат получит Слава Пурышев из Краснодарского края. С лета прошлого года, когда стартовала генная терапия мышечный дистрофии Дюшенна, Фонд обеспечил этим лекарством уже 100 детей.
Славе совсем скоро исполнится 9 лет. Ранее препарат был доступен российским детям до достижения ими возраста 6 лет, однако недавно экспертный совет Фонда на основе новых научных данных о безопасности и эффективности препарата для более старшей возрастной группы расширил категории детей, которым предоставляется препарат. О том, что это изменение значит для семьи Славы, рассказывает его мама Ульяна Витальевна.
«Мой Слава – младший ребенок, у него есть здоровая сестричка, разница между ними в пару лет. Родился сын с обычными показателями, здоровенький и бодрый, стал развиваться по возрасту, уже в 10 месяцев научился плавать, в 1 год и 2 месяца сделал первые шаги. Правда, шаги совсем неуверенные, шаткие. Врачи сказали, возможно, чего-то испугался, пока учился ходить. Может быть, неловко упал, поэтому теперь старается держать родителей за ручку.
Из заметных заболеваний был еще отит, где-то с 9 месяцев Слава им страдал. Барабанная перепонка была первой мышцей, которая ослабла в теле Славы, но мы этого, конечно, не связали с проблемами с походкой и другими симптомами. Слава прошел диспансеризацию перед садиком, и ему не то что не поставили диагноз – наоборот пообещали чуть ли не будущее олимпийского чемпиона по плаванью: такие сильные были мышцы спины, крепкие икроножные мышцы!
Уже позже мы узнали, что все признаки объединял диагноз мышечная дистрофия Дюшенна – тихая, но жестокая болезнь, из-за которой ребенок может постепенно утратить моторные функции. Мы эти ухудшения замечали, поэтому, несмотря на отсутствие диагноза, не сидели сложа руки. Ездили по врачам, в санатории, развивали ребенка, занимались реабилитацией. Плаванье помогало Славе укреплять мышцы, мы делали гимнастику и всячески поддерживали активность ребенка.
Но все же болезнь прогрессировала, к семи годам Слава ходил на цыпочках, а не на полной стопе, компенсировал походку руками, был неловок, с трудом поднимался по лестнице. Новая диспансеризация перед школой – и новая консультация невролога без диагноза… Тогда мы решились: нужно ехать в соседний Ставропольский край к другому неврологу, который еще не видел Славу, чтобы доктор свежим взглядом осмотрел сына и все-таки помог разобраться, что же это за болезнь.
Мы попали к Елене Николаевне Жуковой, врачу с более чем 30-летним стажем. Она осмотрела Славу и направила к генетику, а также на анализ креатинфосфокиназы (КФК), это важный диагностический тест, который позволяет оценить состояние мышечной ткани у пациента. Нам провели объемное секвенирование – генетический анализ, чтобы проверить, имеет ли заболевание генетическую природу. Результат пришлось ждать целых два месяца, и когда документы пришли, я была откровенно напугана. Отдельно сданный тест на ген дистрофин подтвердил поломку именно в нем, Славе наконец поставили верный диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна. На тот момент сыну было уже 7,5 лет. Много времени было упущено, но мы не сдавались.
В мае 2024 года сына госпитализировали на обследование в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, и пока мы там лежали, я искала информацию в интернете, всюду натыкалась на слова «неизлечимая болезнь», но была готова бороться. Так, через поиск помощи, я и вышла на Фонд «Круг добра», созданный Президентом России. Среди других заболеваний, при которых «Круг добра» помогал с лекарствами, была и мышечная дистрофия Дюшенна, но под покупку генного лекарства деландистроген моксепарвовек от Фонда Слава не попадал по возрасту.
Потребовался год, чтобы пришли новые результаты клинических исследований, доказавших эффективность генного препарата и для детей старше 6 лет. Поэтому, когда Славе было 8 лет и 10 месяцев, ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России собрал медицинский консилиум, который постановил: есть показания к введению Славе генного лекарства. На основании этого документа мы смогли подать заявку в «Круг добра», а сегодня уже готовимся к инфузии. Говорят, она будет 100-я по счету в России.
Подготовка идет масштабная: Славе необходимо сдать множество анализов, включая повторный на антитела к препарату, а также пройти обследование сердца, ЭКГ. Когда препарат введут, Слава еще две недели проведет в изоляции, чтобы врачи могли наблюдать за его состоянием.
Я общаюсь с родителями других деток, ожидающих инфузии, и прогнозы хорошие: у детей, которые получат деландистроген моксепарвовек, лекарство сможет наладить работу гена дистрофина, в котором произошла поломка. Это позволит сохранить мышцы, а в дальнейшем и укрепить, ведь мышцы разрастаются со временем, набираются сил, если заниматься реабилитацией. Главное после инфузии – соблюдать рекомендации врачей, тогда получится исправить те моторные функции ребенка, которые были утеряны.
Я очень надеюсь, что все пройдет отлично, и Слава сможет вернуться к учебе. Чтобы быть ближе к больнице, мы переехали в Москву, у Славы новая школа. Он весной закончил 2 класс, принес хорошие оценки по чтению, математике. Мой сын растет любознательным, усидчивым, увлекается тем, как устроен этот мир. Слава больше меня знает о космосе, мне даже часто приходится в интернете искать ответы на его вопросы, касающиеся природы и неба.
Сложнее обстоят дела с социализацией. Все дети разные, многие быстрее и ловчее Славы, и ему пока не всегда удается сдержанно реагировать, если кто-то обгоняет его, перехватывает или отбирает мячик, если кто-то оказывается активнее. Сын хочет быть быстрее, выше и сильнее всех. Старшая сестренка с ним не соревнуется, поэтому Слава любит проводить время не с ребятами, а с ней, а дома – отдохнуть в тишине с планшетом или книжкой, без физического напряжения. Думаю, это не только влияние заболевания, сын сам по себе такой по характеру. А вот я благодаря диагнозу Славы многое поняла и многое постигла, даже в профессиональном плане – отучилась на психолога.
Хочется верить, что лекарство поможет и Славе, и другим детям. Хочется поблагодарить еще раз всех, кто помог нам, и пожелать здоровья – и детям, и их родителям! Благодарю также главного нештатного невролога Краснодарского края Дмитрия Игоревича Гукосьяна, заведующую отделением психоневрологии "НМИЦ здоровья детей" Людмилу Михайловну Кузенкову, а также нашего ведущего врача – невролога Юлию Александровну Курову, невролога-эпилептолога Попович Софию Георгиевну».
Видеолекцию о заболевании Мышечная дистрофия Дюшенна можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.