Аниридия – врожденная или приобретенная патология зрительного анализатора, врожденная форма относится к генетическим патологиям. Болезнь связана с мутациями особого гена, расположенного в 11-ой хромосоме. Приобретенная аниридия обычно формируется при драках и тяжелых травмах глаз, при проникающих ранениях глазного яблока. Важно своевременно вывить заболевание, так как оно грозит серьезными осложнениями для других тканей и отделов глаза.
Причины
Аниридия относится к редким генетическим патологиям, при которых развивается дефект в развитии глазного яблока новорожденного. Из-за того, что недоразвита радужная оболочка, формируется и отсутствие зрачка у новорожденного. Данную патологию связывают с генетическими мутациями.
Она связана с нарушениями в особом гене, его называют PAX-6, он локализуется в коротком плече на 11-ой хромосоме. Данный ген относится к доминантным, и поэтому, заболевание будет проявляться, даже если носителем гена будет всего одни родитель. Ели же оба родителя передают ребенку дефектный ген, патология будет крайне тяжелой и сочетается со многими патологиями в других органах.
У новорожденных можно выделить несколько форм патологии:
· тотальную аниридию, при которой радужки нет совсем,
· частичную аниридию – при ней радужная оболочка развивается частично.
· Однотороннюю аниридию (поражен один глаз новорожденного)
· Двустороннюю (поражены сразу оба глаза).
Факторами риска для развития аниридии будут наследственная предрасположенность, наличие патологи у других членов семьи, а также травмы головы и глаз.
Симптомы
Основными проявлениями будут у новорожденных такие симптомы как полное или частичное отсутствие радужной оболочки глазиков, что приводит к тому, что полностью отсутствует цвет глаз. Кроме того, у глаза нет сформированного зрачка, происходит быстрое помутнение роговицы и кроме того стекловидного тела, а также формирование подвывихов или вывихов хрусталика глаза.
Данные отклонения в строении глаза приводят к развитию нистагма глазок – это особые движения глазами непроизвольного характера, ритмичные и мелкие, как дрожание. Также это приводит к нарушениям зрения вплоть до полной слепоты на пораженный глаз, а также светобоязнь даже не на открытом солнце. Также повышено внутриглазное давление (офтальмотонус).
Такая патология относится к редким проблемам, возникает не чаще, чем 1 раз на 100тыс.населения, описана несколько десятилетий назад. Зачастую формируется настолько низкая острота зрения, которая не поддается коррекции. У младенцев формируется особая мимика, что дает ранние морщины в области лобика и узкими глазными щелями, так как дети берегут глазки от света.
При двустороннем поражении могут быть врожденные дефекты – отсутствие глаз, дефекты в области носа, аномалии в строении черепа и недоразвитие мозга младенца.
Нередко аниридия сочетается с гиллепси-синдромом, передающимся рецессивно, и признаки такой патологии у родителей будут отсутствовать. Нередко аниридия сочетается с опухолью Вильмса, расстройствами в мочеполовой системе и умственной отсталостью.
Все это составляет особый WAGR-синдром. Опухоль почки проявит себя уже позже, в возрасте до 5 лет, и важно таким детям регулярно проводить УЗИ почек. Аномалии в строении почек могут быть настолько сильными, что приводят к нарушениям оттока мои и не дают точно определить пол новорожденного.
Зачастую данный ген при аниридиии приводи к тому, что не дает нормально развивать клетки поджелудочной железы, что приводит к дефекту синтеза инсулина. Это дает в дальнейшем раннее развитие диабета. Могут также проявиться позднее проблемы с весом в виде сильного ожирения, а также аутизм и сенсорные расстройства.
Диагностика
Основа диагностики – осмотр офтальмолога, который визуально отметит отсутствие радужки и проблемы зрачка. Однако, иногда могут понадобиться дополнительные методы исследования в виде прощупывания глазного яблока и определения офтальмотонуса (повышенного внутриглазного давления), а также исследование глазного дна и гониоскопия (исследование особого радужно-роговичного угла в глазу), а также проведение ультразвуковой биометрии.
Также показана консультация генетика и проведение цитогенетического и молекулярно-генетического метода обследования.
Лечение
Что можете сделать вы
Необходимо немедленное обращение к врачу, подбор и приобретение подходящих по размеру и удобству линз. Важно слежение за глазками и полноценный уход за ними, защита их от света.
Что делает врач
Врач не может применить специфическое лечение, так как оно не разработано, поэтому, применяют симптоматические методы терапии. К ним можно отнести использование особых, косметических контактных линз, использование солнцезащитных очков, хирургическое лечение в виде колагено-реконструкции. Сегодня разрабатывают метод лечения зрительных расстройств при помощи стволовых клеток.
Профилактика
Специфическая профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семей, имеющих проблемы с радужной оболочке глаз. Риск рождения больного ребенка составляет до 50%. Это может привести к тому, что для рождения здорового крохи стоит применить методы вспомогательных репродуктивных технологий. К неспецифической профилактике у здоровых родителей относят ведение здорового образа жизни и планирование беременности на фоне полного здоровья и устранения факторов, влияющих на хромосомы.
Осложнения и последствия
Прогноз при таком заболевании неблагоприятный, патология приводит к разного рода заболеваниям глаз – глаукоме и катаракте, атрофии в области зрительного нерва.