Краниосиностоз — это врожденная патология, при которой кости черепа ребенка срастаются слишком рано, еще до полного формирования мозга. В результате голова малыша деформируется: мозг продолжает расти, а гибкие швы в черепе закрыты, и череп расширяется неравномерно. По оценкам специалистов, с краниосиностозом рождается примерно 1 из 2000–2500 детей [1,2].
Причины и типы краниосиностоза
Причины краниосиностоза во многих случаях неизвестны. У одних детей это бывает наследственным (связано с генетическими мутациями или синдромами — например, при синдромах Крузона или Аперт), у других — «необъяснимым» (несиндромальным) [1].
Одним из таких заболеваний является гипофосфатазия — гипофосфатазии (ГФФ) - редкое наследственное заболевание, распространенность которого составляет от 1 до 15 случаев на 100 тыс. человек. Наиболее часто заболевание проявляется нарушениями со стороны костной системы. Раннее выпадение зубов, боли в костях и суставах, деформации скелета, нарушения походки и мышечная слабость также могут быть симптомами ГФФ, системные проявления которого непредсказуемы. Именно поэтому ранняя диагностика имеет решающее значение для предотвращения негативных последствий заболевания. Тем более, что первичная диагностика этого сложного заболевания проста. Для диагностики требуется определение только одного биохимического показателя — щелочной фосфатазы. Низкий уровень щелочной фосфатазы — основной лабораторный маркер заболевания [3-5].
Ученые полагают, что у большинства пациентов с краниосиностозом одновременно могут играть роль сочетание генетических факторов и внешних (например, некоторые лекарства на ранних сроках беременности повышают риск) [2].
Краниосиностоз — это состояние, когда один или несколько швов между костями черепа у ребенка закрываются слишком рано, из-за чего череп перестает нормально расти и меняет форму. Самый частый вариант — сагиттальный краниосиностоз, при котором зарастает длинный шов по центру головы сверху, и голова становится длинной и узкой. Если дополнительно зарастают и лобные швы, форма головы становится еще более необычной — очень высокой и острой [2,3].
Есть и другие виды: метопический (сужение лба) или ламбдоидный (уплощение затылка). Каждый вид приводит к характерному изменению формы головы, поэтому часто по внешнему виду черепа врач может заподозрить, какой именно шов зарос преждевременно [2,3].
Почему важно не тянуть с лечением?
Если вовремя не справиться с краниосиностозом, растущий мозг может испытывать избыток давления. Нередко это приводит к повышению внутричерепного давления и осложнениям: ухудшению зрения, судорогам и даже повреждению головного мозга [2].
Хотя при мягких формах патология может протекать без грубых неврологических нарушений, врачи подчеркивают: ранняя операция дает ребенку максимум шансов на нормальное развитие. После своевременной хирургии большинство детей в долгосрочной перспективе учатся и развиваются по возрастной норме [1].
Как лечат краниосиностоз: основные методы
Как уже было упомянуто выше, единственный эффективный способ лечения краниосиностоза — хирургическая коррекция формы черепа [1,2].
Операция проводится, как правило, в первый год жизни малыша.
В ходе вмешательства хирурги удаляют или перестраивают участки кости, чтобы освободить место для растущего мозга. Существенно снизить риск осложнений позволяет именно раннее хирургическое лечение [1,2].
В зависимости от типа краниосиностоза используются разные подходы.
- Для некоторых младенцев подходит эндоскопическая малоинвазивная операция с небольшими надрезами — она легче переносится малышом и дает хороший косметический результат.
- Других детей оперируют открытым доступом (черепной реконструкцией).
В целом выбор метода определяется индивидуально и зависит от конкретного случая [1,2]. После операции рекомендуется несколько месяцев носить защитный шлем, который помогает придать голове правильную форму.
Не стоит пугаться:в среднем показатели IQ у людей, прошедших через хирургические операции такого рода, находятся в пределах нормы [6,7].
При очень легких или односторонних формах, когда деформация почти не выражена, врачи иногда применяют шлемотерапию (краниальный ортез) — ребенку изготавливают специальный ортопедический шлем. По мере роста ребенка такой шлем постепенно исправляет форму головы [2].
Что-то не так с формой черепа. Когда обращаться к врачу?
Краниосиностоз обычно замечают сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Если это не было сделано врачом, то родителям, при подозрениях на деформированный череп у ребенка, следует обратиться к педиатру. Диагноз обычно подтверждается компьютерной томографией (КТ) черепа, которая показывает все мелкие детали швов и костей. Чем раньше поставлен диагноз, тем лучше прогноз: специалисты отметают рекомендации «подождать» — именно своевременная операция создает ребенку нормальные условия для развития [1].
Не стоит полагаться на мифы о массаже или «самопроизвольном» исправлении — без хирургии определенные формы краниосиностоз не проходят.
Подписывайтесь на Карту жизни в Telegram, в OK, в VK и в Дзен
Список литературы
[1] Mayo Clinic. Craniosynostosis. 2022. Электронный ресурс, дата обращения: 15.05.2025.
[2] US Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Craniosynostosis. Birth Defects. 2024. Электронный ресурс, дата обращения: 15.05.2025.
[3] Di Rocco F., Baujat G., Cormier-Daire V., Rothenbuhler A., Linglart A. Craniosynostosis and hypophosphatasia. Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 24(5S2), 5S89–5S92. 2017.
[4] Бойков С., Черняк И., Шатохина Н., Гуркина Е., Бородина Н., Челабова Е., Эпоева С.. Гипофосфатазия у детей. Три лица одной болезни // РМЖ. Мать и дитя. 2020. №2.
[5] Лопатин А.В. Ясонов С.А. Общие вопросы ранней диагностики краниосиностозов. Методические рекомендации для врачей. Российская детская клиническая больница МЗ РФ.
[6] Hormozi A K, Kasbi A A, Hormozi H K, Davai N R. Assessing Long-Term Neurodevelopment among Children with Non-Syndromic Single Suture Craniosynostosis. WJPS 2022; 11 (2) :57-61. 2022.
[7] Chiang SN, Fotouhi AR, Doering MM, et al. Cognitive Development in Lambdoid Craniosynostosis: A Systematic Review and Meta-Analysis. The Cleft Palate Craniofacial Journal. 2022;61(3):450-457. 2022.
Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.
Материал подготовлен ООО «АстраЗенекаФармасьютикалз». 123112, г. Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д.21, стр.1, 30 этаж. Телефон: +7 (495) 799-56-99. Сайт: https://astrazeneca.ru/ картажизни.рф
Номер одобрения: RU-25445 Дата одобрения: 21.07.2025 Дата истечения: 20.07.2027