МОСКВА, 2 июля. /ТАСС/. Европейские и китайские молекулярные биологи успешно использовали прототип генной терапии от врожденной глухоты, вызываемой мутациями в гене OTOF, для значительного улучшения слуха у десяти молодых и взрослых жителей Китая в возрасте от 1,5 до 24 лет. Об этом сообщила пресс-служба шведского Каролинского института (KI).
"Ранее в Китае были проведены небольшие испытания аналогичных терапий в опытах с участием детей, однако мы впервые испытали ее на подростках и взрослых. Слух значительным образом улучшился у многих добровольцев, что окажет существенное влияние на качество их жизни. Сейчас мы наблюдаем за тем, насколько долго будет действовать эта терапия", - пояснил доцент KI Дуань Маоли, чьи слова приводит пресс-служба института.
Биологи разработали генную терапию на базе аденоассоциированных вирусов AAV9, способных проникать в клетки внутреннего уха человека и исправлять мутацию DFNB9 в гене OTOF. Этот участок ДНК отвечает за синтез белковых молекул, играющих важную роль в преобразовании акустических колебаний в электрические импульсы в волосковых клетках внутреннего уха, из-за чего его потеря приводит к развитию глухоты в первые недели и месяцы жизни пациента.
После успешной проверки работы этой терапии на двух детях пятилетнего и восьмилетнего возраста, ученые заинтересовались тем, способна ли их разработка также помочь пациентам из других возрастных категорий. Руководствуясь этой идеей, они заручились поддержкой трех десятков носителей мутации DFNB9, 10 из которых приняли участие в клинических испытаниях эффективности генной терапии.
Проведенные исследователями наблюдения показали, что слух у всех пациентов значительным образом улучшился уже через месяц после введения вирусов в их внутреннее ухо, при этом наибольший эффект был достигнут среди детей старшего дошкольного и младшего школьного возраста. В частности, терапия почти полностью нормализовала слух одной семилетней девочки и позволила ей общаться с матерью на протяжении как минимум четырех месяцев после начала лечения.
В среднем, минимальная громкость воспринимаемых ими звуков снизилась с 106 децибел до 52 децибел, что соответствует переходу от полной глухоты к средней глухоте. Как надеются исследователи, эффект от генной терапии будет сохраняться на протяжении значительного времени, что вернет носителям мутации DFNB9 возможность общаться с окружающими и воспринимать звуки окружающего мира.
О врожденной глухоте
По текущим оценкам ВОЗ, свыше 460 млн людей на Земле страдает от глухоты и других форм серьезных нарушений в работе слуха. Значительная часть случаев потери способности слышать окружающий мир связана с инфекционными болезнями и травмами, однако многие пациенты теряют слух или не имеют его с рождения из-за наличия определенных мутаций в генах TMC1, NOX3, OTOF и примерно в ста других участках ДНК.