В Научно-исследовательском клиническом институте детства спасли 10-летнего мальчика с редким генетическим заболеванием. Ребенок поступил с жалобами на ограниченную подвижность левых конечностей и задержку моторного развития.
Первоначально у мальчика диагностировали последствия перинатального поражения центральной нервной системы с исходом в детский церебральный паралич. Однако внимательные врачи обратили внимание на незначительное повышение печеночных ферментов и других показателей в анализах. Это стало поводом для углубленного обследования.
«Несмотря на типичную клиническую картину ДЦП, врачи отделения заподозрили у ребенка редкое (орфанное) заболевание — прогрессирующую миодистрофию Дюшенна/Беккера (ПМДД) и направили кровь пациента на проведение молекулярно-генетического обследования», — пояснила заместитель директора по клинико-организационной работе института, доктор медицинских наук Лолита Пак.
Генетический анализ подтвердил опасения — у ребенка выявили мутацию в гене DMD, характерную для тяжелого заболевания. Это редкий случай ранней диагностики: обычно миодистрофию Дюшенна/Беккера обнаруживают в возрасте около пяти лет, когда болезнь активно прогрессирует.
Специалисты НИКИ детства подчеркивают важность «орфанной настороженности» у врачей. Даже незначительное повышение фермента креатинфосфокиназа у мальчиков с двигательными нарушениями должно стать поводом для генетического тестирования.
Ранняя диагностика позволяет вовремя начать терапию, которая способна значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
Автор: Елизавета Теличенко