Здравствуйте!
Сегодня расскажу вам о мутациях и какие они бывают.
Глобально надо понимать, что все мутации делятся на герминальные и соматические.
Герминальные это те, что унаследованы от мамы с папой. Они уже заложены и есть практически во ВСЕХ клетках организма. Часто такие мутации связаны с наследственными синдромами, о которых внутри семьи в курсе. Например, синдром Линча.
Соматические мутации возникают в ОТДЕЛЬНЫХ клетках в течение жизни. Такие мутации НЕ наследуются, не передаются, вызваны внешними факторами типа курения, радиации и тд. Определение соматических мутаций целесообразно в клетках ОПУХОЛИ, а не здоровой ткани, для подбора таргетной терапии в случае обнаружения такой мутации.
Носительство мутации НЕ РАВНО заболевание! Но в определённых случаях риск развития онкологического заболевания кратно возрастает, и зная это, целесообразно обсуждать различные меры профилактики и скрининга.
Не каждая мутация является для нас значимой и не на каждую мутацию есть препарат, блокирующий ее «действие».
Клинически значимая мутация - это такое изменение в геноме опухоли или человека, которое может повлиять на выбор тактики диагностики, лечения и на прогноз в целом.