Пятна на коже ребенка кофейного цвета вряд ли вызовут беспокойство у родителей. Да, поначалу они выглядят мирно и безобидно. Но такие пятна, особенно, если их много, могут являться ранним симптомом генетического заболевания Нейрофиброматоз.
При этом заболевании в нервной ткани ребенка и на коже образуются опухоли. У кого проверить диагноз и назначить лечение поговорим в этой статье.
Если бы просто изменения на коже, подумаешь, мягкая шишечка - удалил и все, но ведь нет же, пациенты страдают от деформации скелета, ухудшения слуха и зрения и неврологических и моторных нарушений. Ведь самое опасное, когда такие шишечки-опухоли разрастаются на крупных периферических нервах, под кожей или во внутренних органах.
Больные, например, нейрофиброматозом второго типа страдают постепенной потерей слуха или зрения. А все потому, что опухоли часто поражают слуховой или зрительный нервы, приводя постепенному снижению слуха и зрения.
Нейрофиброматоз - заболевание системное, затрагивает различные системы и органы ребенка.
Потому не получится просто пойти к дерматологу или хирургу и удалить нейрофибромы, нужен комплексный подход – участие невролога, генетика, хирурга, дерматолога, офтальмолога, лора, ортопеда, и даже онколога.
Стационар, занимающийся только этим заболеванием прицельно – это центр факоматозов при НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева и профильное отделение врожденных и наследственных заболеваний.
Еще лет 10 назад врачи могли только наблюдать таких пациентов, специфического лечения у этой группы болезней не было. Сейчас таких пациентов лечат с помощью таргетной терапии, то есть той, что поражает фибромы, бьет в мишень, если точно переводить это слово. Благодаря терапии рост фибром удается остановить и предотвратить образование новых.
Попасть в профильный стационар для подбора терапии можно через консультацию неврологов при этом центре, огромное мое уважение неврологу-генетику Пивоваровой Александре Михайловне, которая всю свою профессиональную жизнь занимается именно вопросами диагностики и лечения факоматозов у детей. Так что самым верным решением в случае подозрения на генетическое заболевание нервной ткани – обратиться сразу туда, не теряя времени на поиски нескольких специалистов по диагностике болезни - в центре они собраны все и по одной проблеме.
Подпишитесь на мой канал, чтобы быть в курсе лучших врачей и клиник Москвы!