Россия стала одной из первых стран, где генный препарат однократного введения деландистроген моксепарвовек стал доступен для детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Первый ребёнок получил лекарство за счёт Фонда «Круг добра» в июне 2024 года.
Сегодня в НМИЦ здоровья детей инфузию получит 9-летний Саша из Орловской области.
Историю Саши рассказывает его мама Татьяна Николаевна.
«Наша история – пример того, как ранняя диагностика помогла бы сохранить здоровье ребенку, ведь каждая орфанная болезнь, впрочем, как и любые другие, имеет свои характерные симптомы. Часто даже по внешнему виду ребенка можно определить, что пора бить тревогу.
Так было у нас, мы начали замечать, что в свои 5 лет в детском садике Саша стал отставать от других детей. Детский сад – это всегда активные игры в группе и на площадке, веселые утренники для детей и родителей. Саша игры и праздники очень любил, но все чаще не справлялся с обычными детскими активностями. Все детки подпрыгивают в хороводе – а он не мог, ему было сложно, он не успевал за другими ребятами, отставал в играх.
Мы пошли по врачам, вначале к педиатру, от него к неврологу, чтобы проверить состояние нервно-мышечной системы. Невролог заподозрил нарушения, но диагноза не поставил, дал направление к психиатру. По клиническим признакам психиатр диагностировал у Саши аутизм, и именно от него назначил лечение.
Однако по прошествии года двигательные функции Саши не улучшились, было еще какое-то заболевание, из-за которого Саше было тяжело подниматься по лестнице, а ходил он по большей части на цыпочках, не вставая на пятки. Симптомы прогрессировали. Я стала искать информацию в интернете и вышла на один из благотворительных фондов, который занимается помощью семьям детей с заболеванием миодистрофия Дюшенна. До этого я про такую болезнь не слышала, как и наши врачи.
По совету родителей, в чьих семьях росли дети с МДД, я отвела Сашу сдать кровь на уровень КФК, это базовый анализ, по результатам которого МДД может быть обнаружена и подтверждена генетическим анализом. КФК пришел с превышением нормы в несколько раз. Наш невролог, расшифровывая результаты, выдала: «Не может быть!» – сама не поверила. Хотя помимо анализов все симптомы были на лицо: проблемы с подъемом по лестнице, походка на цыпочках, гипертрофированные икроножные мышцы.
В апреле 2023 года мы поехали на обследование в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева, пересдали КФК, а также сделали генетический анализ Саши. Он и подтвердил диагноз.
Я все два последних года была сама не своя, прийти в себя никак не могла. У Саши ведь здоровая старшая сестренка, ей 13, слава Богу, прекрасно себя чувствует. А у Саши оказалась эта генетическая поломка. Получается, я не зря общалась с родителями больных МДД деток и выявляла симптомы, которых не замечали врачи!
Но, к счастью, орфанная настороженность докторов все же растет, вот и в Москве нам очень помогли, назначив гормонотерапию, рассказав о программах реабилитации. Также я была на связи с благотворительными фондами, в числе прочих – с Екатериной Горшковой из фонда «Гордей». Неравнодушные люди из фонда помогли мне перевернуть эту тяжелую темную страницу и вновь взглянуть на мир с надеждой: диагноз – не приговор!
Мы пошли вперед, стали искать возможности реабилитации для Саши.
Так я узнала, что в России действует система детских хосписов, где неизлечимо больные детки могут бесплатно получить помощь, отдохнуть, быть вместе с родителями и близкими людьми даже в самые сложные, болезненные моменты жизни. Хосписы оказывают системную помощь, предоставляют возможность реабилитации для поддержки сохранности ребенка. Детки отдыхают в палатах и на свежем воздухе, с ними работают врачи и волонтеры.
Мы получили помощь в Елизаветинском детском хосписе в Истре, Московская область, в реабилитационном центре. Просто написали им, можно ли приехать, и нам ответили «Да, приезжайте». Также нас приглашали в интегративный лагерь в Екатеринбурге: в лагере ребята с нейромышечными заболеваниями и ребята без ограничений по здоровью общаются в течение смены, у них совместные активности, завязывается дружба без оглядки на диагнозы. Мне бы очень хотелось, чтобы такие хосписы появились и в нашей Орловской области. И лагеря для таких деток очень важны, малыши там живут в другом мире – мире дружбы, поддержки и позитива.
В конце весны мы как раз были в очень хорошем хосписе в Белгороде, когда нам позвонили из Москвы: НМИЦ здоровья детей Минздрава России приглашал нас приехать сдать анализ на антитела к препарату однократного введения деландистроген моксепарвовек. Это генное лекарство, мы знали о его существовании, но не надеялись на такую терапию. Во-первых, конечно, цена, мы бы не потянули. В России препарат бесплатно получали детки до 6 лет, о них заботился государственный Фонд «Круг добра».
Но совсем недавно сообществу МДД пришла замечательная новость: Фонд «Круг добра», о котором мы так много слышали, расширил возраст детей, которым показан препарат деландистроген моксепарвовек (тот самый Элевидис), потому что ученые доказали его эффективность и для детей возраста Саши.
14 июня Саше исполнилось 9 лет, а возраст введения – до 9 лет и 1 месяца, так что мы поспешили в Москву! Что называется, влетели в последний вагон поезда.
Препарат однократного введения – это эффективное лекарство, которое заменит тот ген, в котором у моего сына произошла поломка. Сейчас мы в больнице. Сын уже нашел тут новых друзей – таких же ребят с МДД, которые ожидают инфузии, а я общаюсь с родителями. Все, как и я, очень благодарны Фонду «Круг добра» за то, что позволил нашим деткам получить дорогостоящее, но эффективное, прорывное для своего времени лекарство.
Я благодарю нашего Президента Владимира Владимировича Путина за то, что создал такой Фонд в помощь всем орфанным семьям нашей страны: в каком бы регионе ребенок ни находился, врачи помогут собрать документы в Фонд, и лекарства будут закуплены. Сердечно благодарю протоиерея Александра Ткаченко, стоящего во главе «Круга добра», он ведь также является создателем первого в России детского хосписа, помогающего паллиативным деткам. Я надеюсь, что всем, кому может, «Круг добра» обязательно успеет оказать помощь, это системно работающая на государственном уровне организация.
А у нас с Сашей – столько планов на жизнь! Мы надеемся, что лекарство поможет и закрепит его возможность двигаться, расти. С человеком, который верит в чудеса и науку, обязательно должно происходить много хорошего, а жизнь должна быть наполнена впечатлениями! Например, вот маленькое чудо: когда мы ехали в Москву, то случайно познакомились с веселой компанией байкеров. Это целый мотоклуб, путешествующий по России на своих железных конях. Мы разговорились, ребята рассказали о себе много интересного и узнали про Сашу. Байкеры пообещали приехать к нам в гости и навестить Сашу, когда он оправится после инфузии и вернется домой. Саша слушал их рассказы с открытым ртом и остался в восторге от этой случайной встречи!
Саша ведь очень общительный и любознательный, активный в познании мира: он любит технику, машины, космические корабли. Недавно мы были в музее космонавтики в Калуге, и Саша так зарядился этой темой, что долго еще рассказывал мне и всем друзьям про Константина Циолковского, Юрия Гагарина, факты про Луну и собак Белку и Стрелку, про космические корабли и спутники…
Я стараюсь, чтобы таких добрых и эмоциональных моментов в жизни сына было как можно больше. Чтобы жить Саше было интересно. А мне, видя его улыбку, жить было радостно».
Видеолекцию о заболевании Мышечная дистрофия Дюшенна можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.