23 июня отмечается День осведомленности о рахитоподобных заболеваниях.
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит был принят в Перечень Фонда еще в сентябре 2021 года и спустя ровно месяц, в том же 2021 году, «Круг добра» уже начал закупать незарегистрированный препарат буросумаб для лечения детей с этим наследственным заболеванием. Сегодня в числе подопечных Фонда «Круг добра» с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом уже 229 мальчишек и девчонок, которые меняют свою жизнь к лучшему. Теперь они способны уверенно стоять на своих ногах и также уверенно планировать будущее, реализовывать в жизнь свои мечты. Ради этой цели и работает Фонд «Круг добра».
Сегодня мы рассказываем историю Марины Мишиной – девочки, которой, благодаря поддержке Фонда и врачей, тоже теперь открыты все дороги.
«Я знала, что вероятность рождения ребёнка с гипофосфатемическим рахитом будет высока – я сама живу с этим диагнозом. Поэтому, ещё до рождения дочки, я стала искать врачей, которые хоть что-то знают о нашем редком заболевании.
Увы, местные врачи не приняли тогда мои тревоги всерьёз – даже когда Мариночка появилась на свет и стала наблюдаться педиатром. Все необходимые анализы мы сдавали самостоятельно, на свой страх и риск. И только благодаря случайной находке в интернете я вышла на врача, Кристину Сергеевну Куликову, которая много сделала для предупреждения развития у моей дочери последствий ее заболевания.
В возрасте 3-х месяцев дочь прошла большое обследование, выявившее у нее снижение фосфора в крови. С легкой руки Кристины Сергеевны, мы вылетели в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии. Диагноз, которого я так боялась, подтвердил проведенный генетический анализ: у дочери был подтвержден х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит…
У нас был четкий план не упустить время. Мы понимали, как важно раньше начать терапию, как она может кардинально поменять к лучшему качество жизни ребенка с таким заболеванием. Особенно, когда у тебя на руках девочка – будущая девушка и женщина.
Мы стучали во все двери. Иногда громко и настойчиво. Это было неудобно для многих. Например, в нашей местной поликлинике моя настойчивость вызывала откровенное раздражение. В области мало кто знал о нашем редком заболевании и возможных для пациента последствиях. Но рядом была вся наша семья, поддерживая не только морально, но и финансово. Без родных я бы тогда просто не справилась.
Как только диагноз подтвердился, мы прямо в ЭНЦ заказали препараты фосфора. Первая упаковка стоила в 10 раз дороже своей реальной цены, потому что тот препарат не зарегистрирован в РФ и был доступен к покупке только в аптеках Германии, ввозить его можно было только под заказ. В России на тот момент не было ни одного аналога. Нам повезло: мы нашли человека в Москве, у которого была упаковка в наличии. Нам нужно было начать лечение как можно скорее. Мы не стали ждать.
В 2022 году, по рекомендации врачей ЭНЦ, мы увеличили дозу фосфора до 5 таблеток в сутки. А в 2023 году, по итогам медицинского консилиума, дочери назначили терапию буросумабом и направили документы для закупки этого препарата в Фонд «Круг добра». Препарат доставляли нам бесплатно – великая помощь от государства!
Сейчас Марине 10 лет. Уже два года она получает буросумаб, которым ее обеспечивает «Круг Добра». Прежде мы и мечтать не могли, что мой ребенок будет получать самую новую эффективную терапию от главного фонда страны. Вместе с нашими лечащими врачами нам удалось остановить течение тяжелой болезни, чтобы она не изуродовала будущее моей дочери.
На фоне получаемой терапии Марина чувствует себя прекрасно, легко бегает и прыгает. Недавно сбылась её большая мечта – у нас появилась собака. Теперь дочка еще больше двигается, радуется жизни, заботится о своем питомце. А мы просто счастливы смотреть, как девочка наша растёт активной, уверенной, сильной.
В моем детстве всё это было мне недоступно. Из–за поздней постановки диагноза и неправильного лечения я была лишена многих радостей. И, наверное, именно поэтому я сегодня особенно трепетно отношусь к каждому счастливому дню жизни дочери.
Марина посещает бассейн, обожает плавать в открытых водоёмах. Не зря же её имя переводится как «морская». Каждый год мы выезжаем к морю. Путешествуем, стараемся открывать для себя новые уголки России и мира.
Дочь хорошо лепит, рисует, занимается в IT-школе, и учит английский язык. Её интересы широки, как и ее доброе сердце.
Несколько лет назад я вышла на связь с нашей «профильной» пациентской организацией – «Редкий случай», где общаются такие же родители, как мы, обсуждая тот же диагноз и участвуя в проводимых организацией мероприятиях. Например, к Дню защиты детей в праздничной акции организации Марина выиграла шикарный велосипед, о котором давно мечтала. Еще одна радость для ребенка, еще одна поддержка для семьи.
Главное, что мы теперь находим ответы на многие вопросы, изучаем методические пособия от орфанных специалистов, смотрим на опыт других семей и понимаем, что мы в этом мире не одни. Теперь фонд «Круг добра» и «Редкий случай» – неотъемлемая часть нашей жизни. Благодаря этому общению, получаемым лекарствам и знаниям мы смогли добиться значительного прогресса в лечении.
Я мечтаю только об одном – чтобы дочь была счастлива. Счастье – понятие широкое, оно вмещает в себя не только здоровье, но и способность радоваться жизни, потребность человека жить с интересом. Поэтому пусть пока растет, наша славная девочка. А о ее здоровье пока позаботимся мы – её родители, бабушка, дедушка и те, кого она, в силу возраста, пока не знает лично: Фонд «Круг добра», фонд «Редкий случай», врачи, активисты, наши друзья.
Каждый день я говорю нашему большому кругу добра спасибо – за отвоёванный у тяжелой болезни шанс, за человеческую помощь, за поддержку государства. Теперь, когда всё это богатство у нас есть, я верю, что у дочери впереди большая, добрая и светлая жизнь.
Историю комментирует руководитель фонда «Редкий случай» Юлия Бахчеева:
«Наша организация была создана для того, чтобы оказывать людям с рахитоподобными заболеваниями необходимую помощь и создавать особую атмосферу единства и поддержки семей, сталкивающихся с редким заболеванием.
Мы хорошо понимаем, что это такое. Мы сталкиваемся с этим в своей личной и общественной жизни, поэтому знаем, насколько это важно – дать людям главную информацию об их заболевании, сориентировать их в жизни и предложить им такие активности, чтобы каждый человек мог почувствовать себя частью большого и очень заботливого сообщества.
Ради этой цели мы работаем каждый день, придумываем и проводим интересные и полезные мероприятия. Об одном из них мама Марины Мишиной уже рассказала: акция «Подари детям активное детство!». И это не единственное детское счастье, которое случилось во время этого праздника.
Работая с детьми с гипофосфатемическим рахитом, я искренне считаю, что этот редкий диагноз – не приговор, когда рядом есть государственный Фонд «Круг добра», обеспечивающий таких детей необходимой им терапией, есть мы, фонд «Редкий случай», есть большое родительское объединение. Вместе мы делаем большие и важные дела, помогая нашим детям расти активными и счастливыми людьми. Это и есть цель нашей работы, причина наших волнений, иногда – бессонных ночей и всегда – радостей от добрых дел, которые нам удалось сделать.
Сегодня, в Международный день осведомленности о рахитоподобных заболеваниях, я говорю спасибо орфанным специалистам, работающим с нашими подопечными, всем нашим партнерам и государственному Фонду «Круг добра» за профессиональное и человеческое неравнодушие и любовь к детям. Когда мы вместе, мы можем творить чудеса!».
Видеолекцию о заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.