☀️Доброго утра!
🟣 23 июня — Международный день осведомлённости о синдроме Драве
Синдром Драве — редкая и тяжёлая форма эпилепсии, которая начинается в младенчестве и очень плохо поддаётся лечению. Это заболевание было впервые описано во Франции в 1978 году доктором Шарлоттой Драве и переименовано в её честь.
📌 Основной симптом — частые и продолжительные судороги, которые не снимаются обычными противосудорожными препаратами. Обычно приступы начинаются в возрасте от 2 до 15 месяцев и часто спровоцированы высокой температурой — тела или окружающей среды.
🧬 В большинстве случаев синдром вызван мутацией в гене SCN1A, хотя иногда виноваты и другие гены. При этом такие мутации чаще всего *спонтанные*, а не наследуемые от родителей.
⚠️ Когда-то считалось, что приступы у малышей вызывает вакцинация. На самом деле причиной может быть *любой* фактор, вызывающий повышение температуры — например, вирусная инфекция.
📉 На втором-третьем году жизни у ребёнка могут проявиться:
– задержка развития
– нарушения координации
– расстройства сна и поведения
– дизавтономия — сбои в работе вегетативной нервной системы
– аномалии на ЭЭГ
– хронические инфекции
💊 Лечение затруднено: многие препараты не работают, а блокаторы натриевых каналов могут даже ухудшить состояние.
В качестве терапии часто используют:
– вальпроевую кислоту
– кетогенную диету с высоким содержанием жиров
– строго индивидуально подобранные схемы
👀 При синдроме Драве важно избегать триггеров:
– жара, перегрев, лихорадка
– физическое и эмоциональное переутомление
– стресс и перевозбуждение
– мигающий свет
📍 Синдром Драве остаётся неизлечимым. Он требует пожизненного сопровождения и ухода. К сожалению, у пациентов повышен риск преждевременной смерти от SUDEP, эпилептического статуса, травм или тяжёлых инфекций.
🎗 Международный день 23 июня нужен, чтобы:
– привлечь внимание к этой форме эпилепсии
– повысить уровень диагностики
– расширить доступ к лечению
– поддержать семьи, столкнувшиеся с синдромом Драве
Информированность может спасти жизнь.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
