36 редких заболеваний охватывает программа расширенного неонатального скрининга, который с 2024 года проводится и в Тульском регионе. В этом году обследование уже прошли более 3700 новорожденных. Патология выявлена в двух случаях, у детей диагностирован врожденный гипотиреоз.
Врач-генетик медико-генетического центра Тульского областного перинатального центра Елизавета Серебрякова: «Расширенный перинатальный скрининг теперь берётся раньше – на вторые сутки доношенным деткам, на седьмые сутки недоношенным малышам. Не все повышения анализов и изменения в скрининге это сразу же заболевание. Со всеми отклонениями в анализах обязательно вызываем родителей и деток на консультацию, производим дополнительные обследования. Только после установления диагноза назначаем лечение».
Маленькому Саше 1 год и 1 месяц. Вскоре после рождения врачи взяли кровь на анализ, который показал фенилкетонурию. Это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется нарушением обмена аминокислот. Одно из тех, которые поддаются успешному лечению.
Ирина Ларичкина: «Беременность протекала замечательно, ни один из трех скринингов патологий не выявлял. Я себя чувствовала замечательно, ребеночек развивался согласно сроку, по УЗИ и анализам отклонений не было. Роды прошли чудесно. Через неделю после выписки позвонили из медико-генетического центра, сказали, что есть завышение в одном из анализов, попросили приехать пересдать. Диагноз фенилкетонурия подтвердили буквально за полдня. Нужно как можно скорее вводить аминокислотную смесь, переводить ребёнка с общего стола на диету. Кушаем овощи, фрукты плюс аминокислотная смесь, которая предоставляется государством бесплатно на протяжении всей жизни».
Сейчас малыш чувствует хорошо, развивается по возрасту, а в чём-то и опережает сверстников.
Скрининг позволяет в кратчайшие сроки диагностировать редкие врожденные и наследственные заболевания, предотвратив тяжелые последствия, а повышение качества и доступности медицинской помощи беременным и детям – одна из задач нацпроекта «Семья».